中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2005年
6期
9-10
,共2页
贾小云%郭向明%黎仕强%张清炯%肖学珊%郭莉%曾美珍
賈小雲%郭嚮明%黎仕彊%張清炯%肖學珊%郭莉%曾美珍
가소운%곽향명%려사강%장청형%초학산%곽리%증미진
PCR-SSCP%Leber遗传性视神经病变%线粒体DNA%突变
PCR-SSCP%Leber遺傳性視神經病變%線粒體DNA%突變
PCR-SSCP%Leber유전성시신경병변%선립체DNA%돌변
目的探讨PCR-SSCP技术检测Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA(mtDNA)3个原发突变的最佳分析条件.方法应用PCR-SSCP技术检测LHON mtDNA,对主要影响SSCP分辨率的聚丙酰胺凝胶的浓度和组成优化分析,并与突变特异性引物PCR(MSP)、限制性片段长度多态性(FRLP)及测序结果相印证.结果 80g/L交联度为66:1的非变性聚丙酰胺凝胶能同时检出LHONmtDNA的三个原发致病突变,与MSP、FRLP及DNA测序的结果一致.结论该分析条件简便、快速,能有效地检测LHONmtDNA突变.
目的探討PCR-SSCP技術檢測Leber遺傳性視神經病變(LHON)線粒體DNA(mtDNA)3箇原髮突變的最佳分析條件.方法應用PCR-SSCP技術檢測LHON mtDNA,對主要影響SSCP分辨率的聚丙酰胺凝膠的濃度和組成優化分析,併與突變特異性引物PCR(MSP)、限製性片段長度多態性(FRLP)及測序結果相印證.結果 80g/L交聯度為66:1的非變性聚丙酰胺凝膠能同時檢齣LHONmtDNA的三箇原髮緻病突變,與MSP、FRLP及DNA測序的結果一緻.結論該分析條件簡便、快速,能有效地檢測LHONmtDNA突變.
목적탐토PCR-SSCP기술검측Leber유전성시신경병변(LHON)선립체DNA(mtDNA)3개원발돌변적최가분석조건.방법응용PCR-SSCP기술검측LHON mtDNA,대주요영향SSCP분변솔적취병선알응효적농도화조성우화분석,병여돌변특이성인물PCR(MSP)、한제성편단장도다태성(FRLP)급측서결과상인증.결과 80g/L교련도위66:1적비변성취병선알응효능동시검출LHONmtDNA적삼개원발치병돌변,여MSP、FRLP급DNA측서적결과일치.결론해분석조건간편、쾌속,능유효지검측LHONmtDNA돌변.
