CAJ | 학술논문

目的分析大骨节病患者、病区健康人群(内对照)和非病区健康人群(外对照)11号染色体上10个短串联重复序列(STR)位点多态性差异.方法采用荧光标记基因扫描方法,对11号染色体上D11S1760、D11S4102、D11S4116、D11S4207、D11S4162、D11S914、D11S4127、D11S917、D11S4146和D11S915位点在陕西榆林、永寿等大骨节病痛区患者和病区内对照及咸阳地区非病区外对照人群中的多态性进行分析.计算各组人群中10个位点的基因频率、基因型频率,并对各组间基因频率的分布进行比较.结果 D11S1760、D11S4102、D11S4116、D11S4207、D11S4162、D11S914、DllS4127、D11S917、D11S4146和D11S915位点在大骨节病患者分别检出15、11、13、10、3、10、8、8、9和10个等位基因,34、17、23、22、6、14、19、17、20和20个基因型;在内对照人群中分别检出16、11、13、11、4、5、7、10、8和12个等位基因,27、16、25、25、8、8、13、17、16和26个基因型;在外对照人群中分别检出12、8、13、10、3、5、6、11、11和9个等位基因,24、10、24、21、6、8、13、20、22和21个基因型;各组间基因频率的分布比较结果显示:在D11S917位点,大骨节病患者、内对照与外对照问差异均有显著性(P=O.019;P=O.014).结论大骨节病患者及内对照人群11号染色体D11S917位点的等位基因分布显著不同于非病区正常人.
목적 분석대골절병환자、병구건강인군(내대조)화비병구건강인군(외대조)11호염색체상10개단천련중복서렬(STR)위점다태성차이.방법 채용형광표기기인소묘방법,대11호염색체상D11S1760、D11S4102、D11S4116、D11S4207、D11S4162、D11S914、D11S4127、D11S917、D11S4146화D11S915위점재협서유림、영수등대골절병통구환자화병구내대조급함양지구비병구외대조인군중적다태성진행분석.계산각조인군중10개위점적기인빈솔、기인형빈솔,병대각조간기인빈솔적분포진행비교.결과 D11S1760、D11S4102、D11S4116、D11S4207、D11S4162、D11S914、DllS4127、D11S917、D11S4146화D11S915위점재대골절병환자분별검출15、11、13、10、3、10、8、8、9화10개등위기인,34、17、23、22、6、14、19、17、20화20개기인형;재내대조인군중분별검출16、11、13、11、4、5、7、10、8화12개등위기인,27、16、25、25、8、8、13、17、16화26개기인형;재외대조인군중분별검출12、8、13、10、3、5、6、11、11화9개등위기인,24、10、24、21、6、8、13、20、22화21개기인형;각조간기인빈솔적분포비교결과현시:재D11S917위점,대골절병환자、내대조여외대조문차이균유현저성(P=O.019;P=O.014).결론 대골절병환자급내대조인군11호염색체D11S917위점적등위기인분포현저불동우비병구정상인.