实用肿瘤学杂志
實用腫瘤學雜誌
실용종류학잡지
JOURNAL OF PRACTICAL ONCOLOGY
2010年
5期
408-412
,共5页
薛伟男%王劲松%宋燕妮%何川%张有学%庞达
薛偉男%王勁鬆%宋燕妮%何川%張有學%龐達
설위남%왕경송%송연니%하천%장유학%방체
乳腺癌%BRCA1%家族性%基因%突变
乳腺癌%BRCA1%傢族性%基因%突變
유선암%BRCA1%가족성%기인%돌변
目的 分析中国黑龙江省家族性和早发性乳腺癌中BRCA1基因的突变情况.方法 以黑龙江地区的92例家族性和早发性乳腺癌(发病年龄≤35岁)为研究对象.由静脉血提取基因组DNA,对BRCA1基因的全部编码序列(除外1,4号外显子)进行扩增.由聚丙烯酰胺凝胶电泳分析(SSCP)进行突变的初筛,之后进行DNA直接测序证实.结果 在92例乳腺癌患者中发现有5种致病性突变,其中3种为新发现的突变,发现的已报道的2种突变均为无义突变.结论 在中国黑龙江人群中,BRCA1基因的突变对于遗传性乳腺癌的发生可能具有较重要意义;新发现的3个突变位点可能是中国人群中的特有突变;黑龙江地区BRCA1在家族性乳腺癌中突变率明显低于国内外报道,但其中的移码突变3712insG分别在3个患者中检出,提示有可能成为该地区的基础突变.
目的 分析中國黑龍江省傢族性和早髮性乳腺癌中BRCA1基因的突變情況.方法 以黑龍江地區的92例傢族性和早髮性乳腺癌(髮病年齡≤35歲)為研究對象.由靜脈血提取基因組DNA,對BRCA1基因的全部編碼序列(除外1,4號外顯子)進行擴增.由聚丙烯酰胺凝膠電泳分析(SSCP)進行突變的初篩,之後進行DNA直接測序證實.結果 在92例乳腺癌患者中髮現有5種緻病性突變,其中3種為新髮現的突變,髮現的已報道的2種突變均為無義突變.結論 在中國黑龍江人群中,BRCA1基因的突變對于遺傳性乳腺癌的髮生可能具有較重要意義;新髮現的3箇突變位點可能是中國人群中的特有突變;黑龍江地區BRCA1在傢族性乳腺癌中突變率明顯低于國內外報道,但其中的移碼突變3712insG分彆在3箇患者中檢齣,提示有可能成為該地區的基礎突變.
목적 분석중국흑룡강성가족성화조발성유선암중BRCA1기인적돌변정황.방법 이흑룡강지구적92례가족성화조발성유선암(발병년령≤35세)위연구대상.유정맥혈제취기인조DNA,대BRCA1기인적전부편마서렬(제외1,4호외현자)진행확증.유취병희선알응효전영분석(SSCP)진행돌변적초사,지후진행DNA직접측서증실.결과 재92례유선암환자중발현유5충치병성돌변,기중3충위신발현적돌변,발현적이보도적2충돌변균위무의돌변.결론 재중국흑룡강인군중,BRCA1기인적돌변대우유전성유선암적발생가능구유교중요의의;신발현적3개돌변위점가능시중국인군중적특유돌변;흑룡강지구BRCA1재가족성유선암중돌변솔명현저우국내외보도,단기중적이마돌변3712insG분별재3개환자중검출,제시유가능성위해지구적기출돌변.
