国际眼科纵览
國際眼科縱覽
국제안과종람
OREIGN MEDICAL SCIENCES
2008年
2期
110-112
,共3页
家族性渗出性玻璃体视网膜病变%基因%遗传
傢族性滲齣性玻璃體視網膜病變%基因%遺傳
가족성삼출성파리체시망막병변%기인%유전
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEvR)是一种遗传性眼病,具有高度遗传异质性,近年来对该病的分子遗传学研究取得较大进展,现已明确的FEvR致病基因有FZD4,NDP,LRP5基因,且这三个基因均与wnt通路有关.本文对该病致病基因的定位与发现,所编码蛋白质的结构、功能及可能的致病机制等作一综述.
傢族性滲齣性玻璃體視網膜病變(FEvR)是一種遺傳性眼病,具有高度遺傳異質性,近年來對該病的分子遺傳學研究取得較大進展,現已明確的FEvR緻病基因有FZD4,NDP,LRP5基因,且這三箇基因均與wnt通路有關.本文對該病緻病基因的定位與髮現,所編碼蛋白質的結構、功能及可能的緻病機製等作一綜述.
가족성삼출성파리체시망막병변(FEvR)시일충유전성안병,구유고도유전이질성,근년래대해병적분자유전학연구취득교대진전,현이명학적FEvR치병기인유FZD4,NDP,LRP5기인,차저삼개기인균여wnt통로유관.본문대해병치병기인적정위여발현,소편마단백질적결구、공능급가능적치병궤제등작일종술.