天津医药
天津醫藥
천진의약
TIANJIN MEDICAL JOURNAL
2003年
11期
694-697
,共4页
宋力%党利亨%付伯津%孟英韬%顾红娟%单忠敏%徐凤铎
宋力%黨利亨%付伯津%孟英韜%顧紅娟%單忠敏%徐鳳鐸
송력%당리형%부백진%맹영도%고홍연%단충민%서봉탁
苯丙酮尿症%基因%突变%儿童
苯丙酮尿癥%基因%突變%兒童
분병동뇨증%기인%돌변%인동
目的:探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点.方法:用PCR-SSCP和PCR-DNA测序法对天津河北等地的70例无血缘关系并已确诊为PKU患者的基因组DNA进行PAH基因外显子3、5、6、7、10、11和12的突变基因分析.结果:70例PKU患者共140条染色体,共发现26种突变,含错义突变14种、无义突变5种、同义突变4种、剪接位点突变2种和缺失突变1种.除4种同义突变外,阳性突变率为64.28%.其中DelS70、R176X、R261X、L385L、IVS5nt+1g→a、A165D、G247R、Y325X、G344E和R413G占总突变种类的38.5%(10/26).结论:天津河北等地的PAH基因突变类型复杂,有些常见突变的发生频率与以往报道的地域分布略有不同.
目的:探討苯丙酮尿癥(PKU)患者PAH基因突變特點.方法:用PCR-SSCP和PCR-DNA測序法對天津河北等地的70例無血緣關繫併已確診為PKU患者的基因組DNA進行PAH基因外顯子3、5、6、7、10、11和12的突變基因分析.結果:70例PKU患者共140條染色體,共髮現26種突變,含錯義突變14種、無義突變5種、同義突變4種、剪接位點突變2種和缺失突變1種.除4種同義突變外,暘性突變率為64.28%.其中DelS70、R176X、R261X、L385L、IVS5nt+1g→a、A165D、G247R、Y325X、G344E和R413G佔總突變種類的38.5%(10/26).結論:天津河北等地的PAH基因突變類型複雜,有些常見突變的髮生頻率與以往報道的地域分佈略有不同.
목적:탐토분병동뇨증(PKU)환자PAH기인돌변특점.방법:용PCR-SSCP화PCR-DNA측서법대천진하북등지적70례무혈연관계병이학진위PKU환자적기인조DNA진행PAH기인외현자3、5、6、7、10、11화12적돌변기인분석.결과:70례PKU환자공140조염색체,공발현26충돌변,함착의돌변14충、무의돌변5충、동의돌변4충、전접위점돌변2충화결실돌변1충.제4충동의돌변외,양성돌변솔위64.28%.기중DelS70、R176X、R261X、L385L、IVS5nt+1g→a、A165D、G247R、Y325X、G344E화R413G점총돌변충류적38.5%(10/26).결론:천진하북등지적PAH기인돌변류형복잡,유사상견돌변적발생빈솔여이왕보도적지역분포략유불동.
