医学研究生学报
醫學研究生學報
의학연구생학보
JOURNAL OF MEDICAL POSTGRADUATE
2012年
7期
729-733
,共5页
帕金森病%LRRK2基因%多态性%维吾尔族%汉族
帕金森病%LRRK2基因%多態性%維吾爾族%漢族
파금삼병%LRRK2기인%다태성%유오이족%한족
目的 遗传因素在帕金森病(Parkinson′s disease,PD)的发病因素中起重要作用.其患基因及突变位点具有明显的地域和种族差异.文中研究LRRK2基因多态性位点S1647T与新疆地区维吾尔族和汉族PD患者发病的关系,探讨2个民族S1647T多态性的分布差异.方法 对354例临床确诊为帕金森病的患者(汉族183例,维吾尔族171例)和340名正常对照者(汉族180名,维吾尔族160名)进行病例对照研究,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction length fragment polymorphism,PCR-RFLP)方法对LRRK2基因S1647T位点的基因型和等位基因频率进行分析,并采用DNA直接测序法对检测结果进行验证.结果 按民族分层,汉族PD组中TA+AA基因型频率和A等位基因频率高于汉族对照组(χ2=6.441,P=0.04和χ2=5.389,P=0.02),携带A等位基因个体发生PD的风险高于未携带者(OR=1.436 95%CI:1.058～1.950).维吾尔族PD组和维吾尔族对照组基因型频率和等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05).将汉族PD组和维吾尔族PD组基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(χ2= 6.127,P=0.047和χ2=4.299,P=0.038),汉族携带A等位基因个体发生PD的风险高于维吾尔族个体(OR=1.387,95%CI:1.018～1.89).PD组和对照组中基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05).按年龄和按性别分层,比较各组间基因型频率和等位基因频率,差异均无统计学意义(P>0.05).对等位基因及基因型进行多因素Logistic回归分析,结果显示不同民族A等位基因及AA和TA基因型有差异(P＜0.05),其他因素均无影响.结论 维吾尔族和汉族LRRK2基因S1647T多态基因型频率及等位基因频率存在差异,其A等位基因可能增加新疆地区汉族人群的PD发病风险,而与维吾尔族人群PD的发生无关.
目的 遺傳因素在帕金森病(Parkinson′s disease,PD)的髮病因素中起重要作用.其患基因及突變位點具有明顯的地域和種族差異.文中研究LRRK2基因多態性位點S1647T與新疆地區維吾爾族和漢族PD患者髮病的關繫,探討2箇民族S1647T多態性的分佈差異.方法 對354例臨床確診為帕金森病的患者(漢族183例,維吾爾族171例)和340名正常對照者(漢族180名,維吾爾族160名)進行病例對照研究,應用聚閤酶鏈反應-限製性內切酶片段長度多態性(polymerase chain reaction-restriction length fragment polymorphism,PCR-RFLP)方法對LRRK2基因S1647T位點的基因型和等位基因頻率進行分析,併採用DNA直接測序法對檢測結果進行驗證.結果 按民族分層,漢族PD組中TA+AA基因型頻率和A等位基因頻率高于漢族對照組(χ2=6.441,P=0.04和χ2=5.389,P=0.02),攜帶A等位基因箇體髮生PD的風險高于未攜帶者(OR=1.436 95%CI:1.058～1.950).維吾爾族PD組和維吾爾族對照組基因型頻率和等位基因頻率比較,差異無統計學意義(P>0.05).將漢族PD組和維吾爾族PD組基因型頻率和等位基因頻率比較,差異有統計學意義(χ2= 6.127,P=0.047和χ2=4.299,P=0.038),漢族攜帶A等位基因箇體髮生PD的風險高于維吾爾族箇體(OR=1.387,95%CI:1.018～1.89).PD組和對照組中基因型頻率和等位基因頻率比較差異無統計學意義(P>0.05).按年齡和按性彆分層,比較各組間基因型頻率和等位基因頻率,差異均無統計學意義(P>0.05).對等位基因及基因型進行多因素Logistic迴歸分析,結果顯示不同民族A等位基因及AA和TA基因型有差異(P＜0.05),其他因素均無影響.結論 維吾爾族和漢族LRRK2基因S1647T多態基因型頻率及等位基因頻率存在差異,其A等位基因可能增加新疆地區漢族人群的PD髮病風險,而與維吾爾族人群PD的髮生無關.
목적 유전인소재파금삼병(Parkinson′s disease,PD)적발병인소중기중요작용.기환기인급돌변위점구유명현적지역화충족차이.문중연구LRRK2기인다태성위점S1647T여신강지구유오이족화한족PD환자발병적관계,탐토2개민족S1647T다태성적분포차이.방법 대354례림상학진위파금삼병적환자(한족183례,유오이족171례)화340명정상대조자(한족180명,유오이족160명)진행병례대조연구,응용취합매련반응-한제성내절매편단장도다태성(polymerase chain reaction-restriction length fragment polymorphism,PCR-RFLP)방법대LRRK2기인S1647T위점적기인형화등위기인빈솔진행분석,병채용DNA직접측서법대검측결과진행험증.결과 안민족분층,한족PD조중TA+AA기인형빈솔화A등위기인빈솔고우한족대조조(χ2=6.441,P=0.04화χ2=5.389,P=0.02),휴대A등위기인개체발생PD적풍험고우미휴대자(OR=1.436 95%CI:1.058～1.950).유오이족PD조화유오이족대조조기인형빈솔화등위기인빈솔비교,차이무통계학의의(P>0.05).장한족PD조화유오이족PD조기인형빈솔화등위기인빈솔비교,차이유통계학의의(χ2= 6.127,P=0.047화χ2=4.299,P=0.038),한족휴대A등위기인개체발생PD적풍험고우유오이족개체(OR=1.387,95%CI:1.018～1.89).PD조화대조조중기인형빈솔화등위기인빈솔비교차이무통계학의의(P>0.05).안년령화안성별분층,비교각조간기인형빈솔화등위기인빈솔,차이균무통계학의의(P>0.05).대등위기인급기인형진행다인소Logistic회귀분석,결과현시불동민족A등위기인급AA화TA기인형유차이(P＜0.05),기타인소균무영향.결론 유오이족화한족LRRK2기인S1647T다태기인형빈솔급등위기인빈솔존재차이,기A등위기인가능증가신강지구한족인군적PD발병풍험,이여유오이족인군PD적발생무관.
