中华内分泌代谢杂志
中華內分泌代謝雜誌
중화내분비대사잡지
CHINESE JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
2009年
4期
423-425
,共3页
郑旭磊%王卫庆%苏颋为%周薇薇%姜蕾%崔斌%宁光
鄭旭磊%王衛慶%囌颋為%週薇薇%薑蕾%崔斌%寧光
정욱뢰%왕위경%소정위%주미미%강뢰%최빈%저광
SDHB基因%突变%嗜铬细胞瘤
SDHB基因%突變%嗜鉻細胞瘤
SDHB기인%돌변%기락세포류
SDHB gene%Mutation%Pheochromocytoma
应用PCR扩增102例嗜铬细胞瘤患者抑癌基因SDHB并直接测序,结果显示有3例患者存在基因突变.分别为2号外显子CGA→TGA(R46X)、3号外显子CGA→TGA(Rgox)和7号外显子CGC→CAC(R242H),推测抑癌基因SDHB在散发性嗜铬细胞瘤患者中的突变率约为3%.
應用PCR擴增102例嗜鉻細胞瘤患者抑癌基因SDHB併直接測序,結果顯示有3例患者存在基因突變.分彆為2號外顯子CGA→TGA(R46X)、3號外顯子CGA→TGA(Rgox)和7號外顯子CGC→CAC(R242H),推測抑癌基因SDHB在散髮性嗜鉻細胞瘤患者中的突變率約為3%.
응용PCR확증102례기락세포류환자억암기인SDHB병직접측서,결과현시유3례환자존재기인돌변.분별위2호외현자CGA→TGA(R46X)、3호외현자CGA→TGA(Rgox)화7호외현자CGC→CAC(R242H),추측억암기인SDHB재산발성기락세포류환자중적돌변솔약위3%.
d, suggesting that the mutation rate of SDHB gene in sporadic Chinese patients with pheochromocytoma might be around 3%.
