CAJ | 학술논문

对人类基因组3号染色体短臂的3pter-p26区域进行了初步分析,序列组装后整个区域全长约为8.1kb,靠近端粒区还存在一个约20～30kb的空洞.序列比较分析表明:(i)该区域的GC含量为38.5%,为人类基因组所有近端粒区域最低;(ii)共含有42个基因,平均大小为97.5kb,以前通过基因连锁分析定位于该区域的基因Cntn3存在定位错误,应位于3p12.3;(iii)该区域散在重复序列活跃程度高于全基因组平均水平,其中(TA)n含量是全基因组平均水平的2倍;(iv)该区域在小鼠6号染色体104.1～112.4 Mb的位置有一个保守的同源序列;通过染色体进化分析推断,3pter-p26区域可能于最近的一次染色体重排之后才转移到染色体的末端,其发生时间应在人与小鼠的基因组分离之后,在这次重排过程中,染色体断裂点附近的一些序列,连同所包含的基因发生了丢失,而丢失的基因总拷贝数却在基因组的其他地方得到了增加;(v)3pter-p26区域较低的GC含量可能不利于保持染色体末端的稳定,容易发生DNA丢失,而这又可能是引发基因表达异常导致疾病的原因之一.
대인류기인조3호염색체단비적3pter-p26구역진행료초보분석,서렬조장후정개구역전장약위8.1kb,고근단립구환존재일개약20～30kb적공동.서렬비교분석표명:(i)해구역적GC함량위38.5%,위인류기인조소유근단립구역최저;(ii)공함유42개기인,평균대소위97.5kb,이전통과기인련쇄분석정위우해구역적기인Cntn3존재정위착오,응위우3p12.3;(iii)해구역산재중복서렬활약정도고우전기인조평균수평,기중(TA)n함량시전기인조평균수평적2배;(iv)해구역재소서6호염색체104.1～112.4 Mb적위치유일개보수적동원서렬;통과염색체진화분석추단,3pter-p26구역가능우최근적일차염색체중배지후재전이도염색체적말단,기발생시간응재인여소서적기인조분리지후,재저차중배과정중,염색체단렬점부근적일사서렬,련동소포함적기인발생료주실,이주실적기인총고패수각재기인조적기타지방득도료증가;(v)3pter-p26구역교저적GC함량가능불리우보지염색체말단적은정,용역발생DNA주실,이저우가능시인발기인표체이상도치질병적원인지일.