CAJ | 학술논문

目的:探讨TAP2 (Antigen Peptide Transporter 2)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与广东汉族女性乳腺癌发生的相关性.方法:利用Sequenom系统对来自南方医科大学南方医院的216例广东汉族乳腺癌患者及216人健康对照组的TAP2中两个单核苷酸多态性位点chr6-32914099和chr6-32897933进行基因分型,并利用非条件Logistic回归进行统计分析,以95%置信区间(confidence interval,CI)的比值比(odds ratio,OR)评价多态性位点与乳腺癌的相关性.在此基础上,根据临床资料中雌激素受体(Estrogen Receptor,ER)和孕激素受体(Progesterone Receptor,PR)进行分层分析.结果:chr6-32914099位点在检测人群中存在TT、TC、CC三种多态性,chr6-32897933位点存在CC和CT两种多态性.chr6-32914099位点多态性分布在病例/对照的分布无显著性差异(P=0.36),但在ER阳/阴性分组和PR阳/阴性分组中有显著性差异,与纯合基因型相比,TC基因型和ER阴性及PR阴性乳腺癌都相关(P=0.029和P=0.038).相对于CC纯合基因型,chr6-32897933位点TC基因型患乳腺癌的风险性增加(P=0.0001),但基因型分布在ER阳/阴性分组和PR阳/阴性分组中无显著性差异(P=0.59和P=0.46).结论:TAP2多态性位点chr6-32897933 TC基因型患乳腺癌的风险性增加,而chr6-32914099等位基因杂合状态(TC基因型)与ER阴性及PR阴性乳腺癌相关.
목적:탐토TAP2 (Antigen Peptide Transporter 2)기인단핵감산다태성(single nucleotide polymorphisms,SNP)여엄동한족녀성유선암발생적상관성.방법:이용Sequenom계통대래자남방의과대학남방의원적216례엄동한족유선암환자급216인건강대조조적TAP2중량개단핵감산다태성위점chr6-32914099화chr6-32897933진행기인분형,병이용비조건Logistic회귀진행통계분석,이95%치신구간(confidence interval,CI)적비치비(odds ratio,OR)평개다태성위점여유선암적상관성.재차기출상,근거림상자료중자격소수체(Estrogen Receptor,ER)화잉격소수체(Progesterone Receptor,PR)진행분층분석.결과:chr6-32914099위점재검측인군중존재TT、TC、CC삼충다태성,chr6-32897933위점존재CC화CT량충다태성.chr6-32914099위점다태성분포재병례/대조적분포무현저성차이(P=0.36),단재ER양/음성분조화PR양/음성분조중유현저성차이,여순합기인형상비,TC기인형화ER음성급PR음성유선암도상관(P=0.029화P=0.038).상대우CC순합기인형,chr6-32897933위점TC기인형환유선암적풍험성증가(P=0.0001),단기인형분포재ER양/음성분조화PR양/음성분조중무현저성차이(P=0.59화P=0.46).결론:TAP2다태성위점chr6-32897933 TC기인형환유선암적풍험성증가,이chr6-32914099등위기인잡합상태(TC기인형)여ER음성급PR음성유선암상관.