现代生物医学进展
現代生物醫學進展
현대생물의학진전
PROGRESS IN MODERN BIOMEDICINE
2007年
5期
725-727
,共3页
Goosecoid基因%先天性小耳畸形%基因突变
Goosecoid基因%先天性小耳畸形%基因突變
Goosecoid기인%선천성소이기형%기인돌변
目的:对收集的43例先天性小耳畸形患者进行遗传因素分析,对Goosecoid(GSC)基因测序,探讨GSC基因与先天性小耳畸形的关系.方法:采集43例小耳畸形患者的外周血提取基因组DNA,对GSC基因的三个外显子分别设计引物,经PCR扩增纯化后直接测序.结果:6例患者在第二外显子的第197bp处发生了C→T的同义突变,编码氨基酸仍为酪氨酸;2例患者在第三外显子的第125bp处发生了A→G的错义突变,编码氨基酸由谷氨酸变成谷氨酰胺.结论:在先天性小耳畸形的患者中发现了GSC基因的突变.
目的:對收集的43例先天性小耳畸形患者進行遺傳因素分析,對Goosecoid(GSC)基因測序,探討GSC基因與先天性小耳畸形的關繫.方法:採集43例小耳畸形患者的外週血提取基因組DNA,對GSC基因的三箇外顯子分彆設計引物,經PCR擴增純化後直接測序.結果:6例患者在第二外顯子的第197bp處髮生瞭C→T的同義突變,編碼氨基痠仍為酪氨痠;2例患者在第三外顯子的第125bp處髮生瞭A→G的錯義突變,編碼氨基痠由穀氨痠變成穀氨酰胺.結論:在先天性小耳畸形的患者中髮現瞭GSC基因的突變.
목적:대수집적43례선천성소이기형환자진행유전인소분석,대Goosecoid(GSC)기인측서,탐토GSC기인여선천성소이기형적관계.방법:채집43례소이기형환자적외주혈제취기인조DNA,대GSC기인적삼개외현자분별설계인물,경PCR확증순화후직접측서.결과:6례환자재제이외현자적제197bp처발생료C→T적동의돌변,편마안기산잉위락안산;2례환자재제삼외현자적제125bp처발생료A→G적착의돌변,편마안기산유곡안산변성곡안선알.결론:재선천성소이기형적환자중발현료GSC기인적돌변.
