中国小儿血液与肿瘤杂志
中國小兒血液與腫瘤雜誌
중국소인혈액여종류잡지
JOURNAL OF CHINA PEDIATRIC BLOOD AND CANCER
2011年
3期
125-128,144
,共5页
华亮%李婉玲%朱冰%邝璐%韩宁%陈慧
華亮%李婉玲%硃冰%鄺璐%韓寧%陳慧
화량%리완령%주빙%광로%한저%진혜
β-地中海贫血%基因分析%反向斑点杂交
β-地中海貧血%基因分析%反嚮斑點雜交
β-지중해빈혈%기인분석%반향반점잡교
目的 了解广州地区地中海贫血(地贫)高风险儿童β-地贫的检出率及基因型构成情况,为制定广州地区β-地贫防治策略、有效降低β-地贫的发病率提供参考.方法 应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot,RDB),对广州地区的5042例地贫高风险患儿进行β-地贫8种常见和9种稀少的突变位点进行基冈分析.结果 在5042例受检者中,共检出β-地贫患儿1507例,约为受检者的29.89%,涉及13种突变类型.其中CDs41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD17(A→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、CD26(G→A)、CD43(G→T)是广州地区最主要的7种β-地贫基因突变类型,分别占42.09%、26.01%、12.63%、10.42%、2.97%、2%、1.02%,这7种突变占全部检出突变的97.14%.纯合子109例(7.23%),双重杂合子237例(15.73%).结论 广州地区地贫高风险患儿具有较高的β-地贫突变基因检出率,制定切实有效的地贫防治策略对于减少β-地贫纯合子和双重杂合子的出生率,提高广州地区的人口素质十分重要.
目的 瞭解廣州地區地中海貧血(地貧)高風險兒童β-地貧的檢齣率及基因型構成情況,為製定廣州地區β-地貧防治策略、有效降低β-地貧的髮病率提供參攷.方法 應用雙重PCR結閤反嚮斑點雜交技術(reverse dot blot,RDB),對廣州地區的5042例地貧高風險患兒進行β-地貧8種常見和9種稀少的突變位點進行基岡分析.結果 在5042例受檢者中,共檢齣β-地貧患兒1507例,約為受檢者的29.89%,涉及13種突變類型.其中CDs41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD17(A→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、CD26(G→A)、CD43(G→T)是廣州地區最主要的7種β-地貧基因突變類型,分彆佔42.09%、26.01%、12.63%、10.42%、2.97%、2%、1.02%,這7種突變佔全部檢齣突變的97.14%.純閤子109例(7.23%),雙重雜閤子237例(15.73%).結論 廣州地區地貧高風險患兒具有較高的β-地貧突變基因檢齣率,製定切實有效的地貧防治策略對于減少β-地貧純閤子和雙重雜閤子的齣生率,提高廣州地區的人口素質十分重要.
목적 료해엄주지구지중해빈혈(지빈)고풍험인동β-지빈적검출솔급기인형구성정황,위제정엄주지구β-지빈방치책략、유효강저β-지빈적발병솔제공삼고.방법 응용쌍중PCR결합반향반점잡교기술(reverse dot blot,RDB),대엄주지구적5042례지빈고풍험환인진행β-지빈8충상견화9충희소적돌변위점진행기강분석.결과 재5042례수검자중,공검출β-지빈환인1507례,약위수검자적29.89%,섭급13충돌변류형.기중CDs41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD17(A→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、CD26(G→A)、CD43(G→T)시엄주지구최주요적7충β-지빈기인돌변류형,분별점42.09%、26.01%、12.63%、10.42%、2.97%、2%、1.02%,저7충돌변점전부검출돌변적97.14%.순합자109례(7.23%),쌍중잡합자237례(15.73%).결론 엄주지구지빈고풍험환인구유교고적β-지빈돌변기인검출솔,제정절실유효적지빈방치책략대우감소β-지빈순합자화쌍중잡합자적출생솔,제고엄주지구적인구소질십분중요.
