CAJ | 학술논문

目的本研究组拟应用目标区域捕获与外显子测序技术对2型糖尿病增殖型糖尿病视网膜病变患者进行外显子组测序分析.方法选择于首都医科大学附属北京同仁医院内分泌科就诊的2型糖尿病患者中进行彩色眼底照相及眼科医师检眼镜检查者.50名糖尿病人病史小于15年患增殖型糖尿病视网膜病变的患者作为病例组,50名糖尿病病史10年以上而无糖尿病视网膜病变且糖化血红蛋白大于7.0%患者作为对照组.提取外周血DNA,应用NimbleGen商业化2.1M外显子序列捕获芯片结合高通量测序技术进行外显子组区域的重测序.结果无视网膜病变组和增殖型视网膜病变组年龄分别为(60.00+7.89)岁、(55.81±7.75)岁(P=0.007)；糖尿病病程分别为(13.67±3.87)年、(10.55±4.16)年(P =0.000 1).2组间体质量指数、血压、糖化血红蛋白、血脂、肾功能差异均无统计学意义.增殖型视网膜病变组较无视网膜病变组有较高的糖尿病肾病患病率,分别为70.6%、21.6%,P=0.000.外显子组测序结果显示目标区域的平均测序深度42×.发现已知非同义单核苷酸多态性14 386个,新的非同义单核苷酸多态性6444个.结论应用目标区域捕获与外显子测序技术对2型糖尿病增殖型糖尿病视网膜病变进行测序分析显示,大量单核骨酸多态性可能与增殖型糖尿病视网膜病变相关,有待于进一步在大样本研究及实验研究中验证其在增殖型糖尿病视网膜病变发病中的具体作用.
목적 본연구조의응용목표구역포획여외현자측서기술대2형당뇨병증식형당뇨병시망막병변환자진행외현자조측서분석.방법 선택우수도의과대학부속북경동인의원내분비과취진적2형당뇨병환자중진행채색안저조상급안과의사검안경검사자.50명당뇨병인병사소우15년환증식형당뇨병시망막병변적환자작위병례조,50명당뇨병병사10년이상이무당뇨병시망막병변차당화혈홍단백대우7.0%환자작위대조조.제취외주혈DNA,응용NimbleGen상업화2.1M외현자서렬포획심편결합고통량측서기술진행외현자조구역적중측서.결과 무시망막병변조화증식형시망막병변조년령분별위(60.00+7.89)세、(55.81±7.75)세(P=0.007)；당뇨병병정분별위(13.67±3.87)년、(10.55±4.16)년(P =0.000 1).2조간체질량지수、혈압、당화혈홍단백、혈지、신공능차이균무통계학의의.증식형시망막병변조교무시망막병변조유교고적당뇨병신병환병솔,분별위70.6%、21.6%,P=0.000.외현자조측서결과현시목표구역적평균측서심도42×.발현이지비동의단핵감산다태성14 386개,신적비동의단핵감산다태성6444개.결론 응용목표구역포획여외현자측서기술대2형당뇨병증식형당뇨병시망막병변진행측서분석현시,대량단핵골산다태성가능여증식형당뇨병시망막병변상관,유대우진일보재대양본연구급실험연구중험증기재증식형당뇨병시망막병변발병중적구체작용.