重庆医学
重慶醫學
중경의학
CHONGQING MEDICAL JOURNAL
2012年
12期
1168-1170
,共3页
刘丹娟%李莉艳%李强%孙竞%钟梅%罗深秋
劉丹娟%李莉豔%李彊%孫競%鐘梅%囉深鞦
류단연%리리염%리강%손경%종매%라심추
血友病B%因子Ⅸ%基因突变
血友病B%因子Ⅸ%基因突變
혈우병B%인자Ⅸ%기인돌변
目的 研究B型血友病患者的凝血因子(F)Ⅸ基因的突变类型与分布.方法 采集31例血友病B患者外周静脉血,提取DNA,对FⅨ基因的8个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增并测序.结果 31例血友病B患者共检出34种突变,其中1例为三重突变,6例为双重突变,另外发现新突变13种.结论 B型血友病的FⅨ基因突变分散,呈高度异质性.31例B型血友病患者的FⅨ基因上均发现有序列改变,为B型血友病患者基因缺陷的分子机制提供了证据,发现了13种新突变,丰富了FⅨ基因突变谱.
目的 研究B型血友病患者的凝血因子(F)Ⅸ基因的突變類型與分佈.方法 採集31例血友病B患者外週靜脈血,提取DNA,對FⅨ基因的8箇外顯子及其側翼序列進行PCR擴增併測序.結果 31例血友病B患者共檢齣34種突變,其中1例為三重突變,6例為雙重突變,另外髮現新突變13種.結論 B型血友病的FⅨ基因突變分散,呈高度異質性.31例B型血友病患者的FⅨ基因上均髮現有序列改變,為B型血友病患者基因缺陷的分子機製提供瞭證據,髮現瞭13種新突變,豐富瞭FⅨ基因突變譜.
목적 연구B형혈우병환자적응혈인자(F)Ⅸ기인적돌변류형여분포.방법 채집31례혈우병B환자외주정맥혈,제취DNA,대FⅨ기인적8개외현자급기측익서렬진행PCR확증병측서.결과 31례혈우병B환자공검출34충돌변,기중1례위삼중돌변,6례위쌍중돌변,령외발현신돌변13충.결론 B형혈우병적FⅨ기인돌변분산,정고도이질성.31례B형혈우병환자적FⅨ기인상균발현유서렬개변,위B형혈우병환자기인결함적분자궤제제공료증거,발현료13충신돌변,봉부료FⅨ기인돌변보.
