全身性癫痫伴高热惊厥附加症2个家系致病基因连锁定位分析
전신성전간반고열량궐부가증2개가계치병기인련쇄정위분석
Gene linkage analysis in two families of generalized epilepsy with febrile seizures plus
  • 万方数据
    郑州大学学报（医学版） 정주대학학보（의학판）
    JOURNAL OF ZHENGZHOU UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
    2005年 1期 32-34 ,共3页

    魏建科%黄希顺%尹景岗%卢宏%魏华%黄素娟%顾仁骏%贾福军%李冲%霍卫%Lemuel Racacho%王家勤%郭学鹏%Dennis Bulman

    위건과%황희순%윤경강%로굉%위화%황소연%고인준%가복군%리충%곽위%Lemuel Racacho%왕가근%곽학붕%Dennis Bulman

    癫痫%高热惊厥%基因%连锁分析 癲癇%高熱驚厥%基因%連鎖分析
    전간%고열량궐%기인%련쇄분석
    目的:研究全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因连锁定位分析.方法:分析2个家系患者的临床表现特征,并进行基因连锁分析.结果:患者的发作类型、频率及持续时间均不相同.在D5S1480及D5S1471的微卫星标记处,在不同重组率时LOD值在0～2.0.在两个微卫星标记之间新增加了5对微卫星标记(D5S1500,D5S820,D5S1403,D5S1476,D5S1386),进一步进行连锁分析.结果在D5S1500、D5S820处LOD值均大于3.0(θ=0.00);提示有肯定连锁关系.结论:患者存在着表型异质性;全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因在5q34区域.
    목적:연구전신성전간반고열량궐부가증치병기인련쇄정위분석.방법:분석2개가계환자적림상표현특정,병진행기인련쇄분석.결과:환자적발작류형、빈솔급지속시간균불상동.재D5S1480급D5S1471적미위성표기처,재불동중조솔시LOD치재0～2.0.재량개미위성표기지간신증가료5대미위성표기(D5S1500,D5S820,D5S1403,D5S1476,D5S1386),진일보진행련쇄분석.결과재D5S1500、D5S820처LOD치균대우3.0(θ=0.00);제시유긍정련쇄관계.결론:환자존재착표형이질성;전신성전간반고열량궐부가증치병기인재5q34구역.
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