中华耳科学杂志
中華耳科學雜誌
중화이과학잡지
CHINESE JOURNAL OF OTOLOGY
2006年
2期
81-89
,共9页
刘学忠%欧阳小梅%Denise Yan%袁永一%袁慧军
劉學忠%歐暘小梅%Denise Yan%袁永一%袁慧軍
류학충%구양소매%Denise Yan%원영일%원혜군
耳聋%基因%人群遗传学%中国人
耳聾%基因%人群遺傳學%中國人
이롱%기인%인군유전학%중국인
耳聋有着复杂的病因学特点,遗传和/或环境因素均可致聋.120多个耳聋相关基因的发现为我们了解听觉的病理生理机制提供了新的视点.然而,最近的研究表明在中国相当一部分综合征性和非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起.本文旨在综述综合征性、非综合征性及线粒体遗传性聋在中国人群感音神经性聋致病机制方面的最新进展.深入了解中国人群耳聋分子病因学特点,对获得准确的耳聋早期诊断和遗传咨询,以便及时干预和治疗至关重要.
耳聾有著複雜的病因學特點,遺傳和/或環境因素均可緻聾.120多箇耳聾相關基因的髮現為我們瞭解聽覺的病理生理機製提供瞭新的視點.然而,最近的研究錶明在中國相噹一部分綜閤徵性和非綜閤徵性耳聾僅由為數不多的幾箇基因突變引起.本文旨在綜述綜閤徵性、非綜閤徵性及線粒體遺傳性聾在中國人群感音神經性聾緻病機製方麵的最新進展.深入瞭解中國人群耳聾分子病因學特點,對穫得準確的耳聾早期診斷和遺傳咨詢,以便及時榦預和治療至關重要.
이롱유착복잡적병인학특점,유전화/혹배경인소균가치롱.120다개이롱상관기인적발현위아문료해은각적병리생리궤제제공료신적시점.연이,최근적연구표명재중국상당일부분종합정성화비종합정성이롱부유위수불다적궤개기인돌변인기.본문지재종술종합정성、비종합정성급선립체유전성롱재중국인군감음신경성롱치병궤제방면적최신진전.심입료해중국인군이롱분자병인학특점,대획득준학적이롱조기진단화유전자순,이편급시간예화치료지관중요.
