中国实验诊断学
中國實驗診斷學
중국실험진단학
CHINESE JOURNAL OF LABORATORY DIAGNOSIS
2008年
3期
371-373
,共3页
王凤清%刘奇才%洪国粦%李雯%徐美华%林咏梅
王鳳清%劉奇纔%洪國粦%李雯%徐美華%林詠梅
왕봉청%류기재%홍국린%리문%서미화%림영매
多重PCR%胰蛋白酶原基因%胰腺囊性纤维化基因%慢性胰腺炎
多重PCR%胰蛋白酶原基因%胰腺囊性纖維化基因%慢性胰腺炎
다중PCR%이단백매원기인%이선낭성섬유화기인%만성이선염
目的 探讨多重PCR技术在筛查慢性胰腺炎患者的易感基因即胰蛋白酶原基因(protease serine 1,PRSS1)和胰腺囊性纤维化基因(serine protease inhibitor Kazal typel,SPINK1)突变的情况.方法 对26例慢性胰腺炎患者的胰蛋白酶原基因和胰腺囊性纤维化基因应用多重PCR扩增,产物纯化后测序,并与NCBI公布的标准序列比对.结果 扩增产物与NCBI公布的序列相吻合,而且在1例慢性胰腺炎患者中发现PRSS1基因存在新的突变形式,4号外显子区32位碱基存在C→T杂合性突变,而未发现SPINK1基因突变的患者.结论 多重PCR技术可以用于筛查目前常见的慢性胰腺炎相关的基因突变.
目的 探討多重PCR技術在篩查慢性胰腺炎患者的易感基因即胰蛋白酶原基因(protease serine 1,PRSS1)和胰腺囊性纖維化基因(serine protease inhibitor Kazal typel,SPINK1)突變的情況.方法 對26例慢性胰腺炎患者的胰蛋白酶原基因和胰腺囊性纖維化基因應用多重PCR擴增,產物純化後測序,併與NCBI公佈的標準序列比對.結果 擴增產物與NCBI公佈的序列相吻閤,而且在1例慢性胰腺炎患者中髮現PRSS1基因存在新的突變形式,4號外顯子區32位堿基存在C→T雜閤性突變,而未髮現SPINK1基因突變的患者.結論 多重PCR技術可以用于篩查目前常見的慢性胰腺炎相關的基因突變.
목적 탐토다중PCR기술재사사만성이선염환자적역감기인즉이단백매원기인(protease serine 1,PRSS1)화이선낭성섬유화기인(serine protease inhibitor Kazal typel,SPINK1)돌변적정황.방법 대26례만성이선염환자적이단백매원기인화이선낭성섬유화기인응용다중PCR확증,산물순화후측서,병여NCBI공포적표준서렬비대.결과 확증산물여NCBI공포적서렬상문합,이차재1례만성이선염환자중발현PRSS1기인존재신적돌변형식,4호외현자구32위감기존재C→T잡합성돌변,이미발현SPINK1기인돌변적환자.결론 다중PCR기술가이용우사사목전상견적만성이선염상관적기인돌변.
