海南医学院学报
海南醫學院學報
해남의학원학보
2007年
6期
505-507,513
,共4页
陈雪银%金应霞%金松%黄元华
陳雪銀%金應霞%金鬆%黃元華
진설은%금응하%금송%황원화
α地中海贫血%β地中海贫血%产前诊断%羊水
α地中海貧血%β地中海貧血%產前診斷%羊水
α지중해빈혈%β지중해빈혈%산전진단%양수
目的:研究检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值.方法:对48例地中海贫血的风险胎儿的羊水(或脐血)应用单管多重PCR体系和反向点杂交法检测α-地中海贫血和β-地中海贫血基因诊断.结果:共有38例胎儿检测出携有地中海贫血.其中α-地贫14例,包括东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)2例,东南亚缺失型纯合子(--SEA--SEA)8例;左缺失型杂合子(-α4.2/αα)1例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)2例,非缺失型点突变(ααT/αα)1例;β-地中海贫血24例,包括CD 41～42杂合子16例,-28(A-G)杂合子3例,双重杂合子3例(ⅣS2nt654/CD41-42,-28(A-G)/CD71-72(+A),-α3.7/CD41-42).其中10例重型地贫儿引产,1例重型地贫儿产后新生儿死亡.所有病例经引产或正常分娩后均留取脐带血作地贫基因诊断证实产前诊断.结论:应用单管多重PCR体系及反向点杂交法能快速、准确进行α和β-地中海贫血产前羊水基因检测,这对于有效预防重型地中海贫血胎儿出生具有重大临床意义.
目的:研究檢測α-地中海貧血及β-地中海貧血在產前基因診斷中的臨床應用價值.方法:對48例地中海貧血的風險胎兒的羊水(或臍血)應用單管多重PCR體繫和反嚮點雜交法檢測α-地中海貧血和β-地中海貧血基因診斷.結果:共有38例胎兒檢測齣攜有地中海貧血.其中α-地貧14例,包括東南亞缺失型雜閤子(--SEA/αα)2例,東南亞缺失型純閤子(--SEA--SEA)8例;左缺失型雜閤子(-α4.2/αα)1例,右缺失型雜閤子(-α3.7/αα)2例,非缺失型點突變(ααT/αα)1例;β-地中海貧血24例,包括CD 41～42雜閤子16例,-28(A-G)雜閤子3例,雙重雜閤子3例(ⅣS2nt654/CD41-42,-28(A-G)/CD71-72(+A),-α3.7/CD41-42).其中10例重型地貧兒引產,1例重型地貧兒產後新生兒死亡.所有病例經引產或正常分娩後均留取臍帶血作地貧基因診斷證實產前診斷.結論:應用單管多重PCR體繫及反嚮點雜交法能快速、準確進行α和β-地中海貧血產前羊水基因檢測,這對于有效預防重型地中海貧血胎兒齣生具有重大臨床意義.
목적:연구검측α-지중해빈혈급β-지중해빈혈재산전기인진단중적림상응용개치.방법:대48례지중해빈혈적풍험태인적양수(혹제혈)응용단관다중PCR체계화반향점잡교법검측α-지중해빈혈화β-지중해빈혈기인진단.결과:공유38례태인검측출휴유지중해빈혈.기중α-지빈14례,포괄동남아결실형잡합자(--SEA/αα)2례,동남아결실형순합자(--SEA--SEA)8례;좌결실형잡합자(-α4.2/αα)1례,우결실형잡합자(-α3.7/αα)2례,비결실형점돌변(ααT/αα)1례;β-지중해빈혈24례,포괄CD 41～42잡합자16례,-28(A-G)잡합자3례,쌍중잡합자3례(ⅣS2nt654/CD41-42,-28(A-G)/CD71-72(+A),-α3.7/CD41-42).기중10례중형지빈인인산,1례중형지빈인산후신생인사망.소유병례경인산혹정상분면후균류취제대혈작지빈기인진단증실산전진단.결론:응용단관다중PCR체계급반향점잡교법능쾌속、준학진행α화β-지중해빈혈산전양수기인검측,저대우유효예방중형지중해빈혈태인출생구유중대림상의의.
