国际内分泌代谢杂志
國際內分泌代謝雜誌
국제내분비대사잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
2006年
5期
323-326
,共4页
先天性甲状腺功能减退症%基因型%表现型
先天性甲狀腺功能減退癥%基因型%錶現型
선천성갑상선공능감퇴증%기인형%표현형
先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)是最常见的小儿代谢性疾病,如果不及时治疗可引起严重的智力及体格发育障碍.其病因系先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中的酶缺陷所造成,大多数为散发,少数有家族史.影响甲状腺发育的基因有:促甲状腺激素受体、转录因子、shh基因的缺陷,影响甲状腺激素合成的基因有:甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白、PDS基因、钠碘同向转运体、甲状腺氧化酶基因缺陷.这些基因缺陷在先天性甲减患者中起着重要的作用.
先天性甲狀腺功能減退癥(先天性甲減)是最常見的小兒代謝性疾病,如果不及時治療可引起嚴重的智力及體格髮育障礙.其病因繫先天性甲狀腺髮育不良或甲狀腺激素閤成途徑中的酶缺陷所造成,大多數為散髮,少數有傢族史.影響甲狀腺髮育的基因有:促甲狀腺激素受體、轉錄因子、shh基因的缺陷,影響甲狀腺激素閤成的基因有:甲狀腺過氧化物酶、甲狀腺毬蛋白、PDS基因、鈉碘同嚮轉運體、甲狀腺氧化酶基因缺陷.這些基因缺陷在先天性甲減患者中起著重要的作用.
선천성갑상선공능감퇴증(선천성갑감)시최상견적소인대사성질병,여과불급시치료가인기엄중적지력급체격발육장애.기병인계선천성갑상선발육불량혹갑상선격소합성도경중적매결함소조성,대다수위산발,소수유가족사.영향갑상선발육적기인유:촉갑상선격소수체、전록인자、shh기인적결함,영향갑상선격소합성적기인유:갑상선과양화물매、갑상선구단백、PDS기인、납전동향전운체、갑상선양화매기인결함.저사기인결함재선천성갑감환자중기착중요적작용.
