国际儿科学杂志
國際兒科學雜誌
국제인과학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRICS
2009年
3期
306-309
,共4页
SLC225A13基因%Citrin蛋白%肝内胆汁淤积症%瓜氨酸血症
SLC225A13基因%Citrin蛋白%肝內膽汁淤積癥%瓜氨痠血癥
SLC225A13기인%Citrin단백%간내담즙어적증%과안산혈증
Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来新发现的一种遗传代谢缺陷病,是由于SLC25A13基因突变引起citrin蛋白合成障碍所致.其临床表现复杂多样,确诊需要依赖基因诊断,目前尚缺少特异性的治疗方法.该文介绍了NICCD的国内外研究进展及发展趋势,以促进国内对NICCD的认识和进一步研究.
Citrin缺陷所緻新生兒肝內膽汁淤積癥(NICCD)是近年來新髮現的一種遺傳代謝缺陷病,是由于SLC25A13基因突變引起citrin蛋白閤成障礙所緻.其臨床錶現複雜多樣,確診需要依賴基因診斷,目前尚缺少特異性的治療方法.該文介紹瞭NICCD的國內外研究進展及髮展趨勢,以促進國內對NICCD的認識和進一步研究.
Citrin결함소치신생인간내담즙어적증(NICCD)시근년래신발현적일충유전대사결함병,시유우SLC25A13기인돌변인기citrin단백합성장애소치.기림상표현복잡다양,학진수요의뢰기인진단,목전상결소특이성적치료방법.해문개소료NICCD적국내외연구진전급발전추세,이촉진국내대NICCD적인식화진일보연구.
