医学临床研究
醫學臨床研究
의학림상연구
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH
2006年
9期
1352-1355
,共4页
钟昌高%张瞻%李麓芸%卢光琇
鐘昌高%張瞻%李麓蕓%盧光琇
종창고%장첨%리록예%로광수
肌营养不良/诊断%产前诊断
肌營養不良/診斷%產前診斷
기영양불량/진단%산전진단
[目的]对杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)家系进行基因诊断和产前基因诊断.[方法]抽提DMD家系成员外周血及胎儿羊水或脐静脉血全基因组DNA,采用PCR技术和聚丙稀酰胺凝胶银染法对DMD/BMD基因3'端及基因内的45、50内含子的(CA)n短串联重复序列(STR)多态性进行连锁分析.[结果]结果显示,7个家系可提供遗传连锁诊断信息,完成了其中3个家系的产前基因诊断并出生了一例健康的男性婴儿;3个家系不能提供遗传连锁诊断信息.可诊断率达70%.[结论]STR多态连锁分析适用于常见缺失突变检测未发现缺失的DMD/BMD患者,是一种快速、有效、准确、易于普及的基因诊断方法,能有效地提高DMD/BMD家系基因诊断和产前基因诊断的可诊断率.
[目的]對杜氏/貝氏肌營養不良癥(DMD/BMD)傢繫進行基因診斷和產前基因診斷.[方法]抽提DMD傢繫成員外週血及胎兒羊水或臍靜脈血全基因組DNA,採用PCR技術和聚丙稀酰胺凝膠銀染法對DMD/BMD基因3'耑及基因內的45、50內含子的(CA)n短串聯重複序列(STR)多態性進行連鎖分析.[結果]結果顯示,7箇傢繫可提供遺傳連鎖診斷信息,完成瞭其中3箇傢繫的產前基因診斷併齣生瞭一例健康的男性嬰兒;3箇傢繫不能提供遺傳連鎖診斷信息.可診斷率達70%.[結論]STR多態連鎖分析適用于常見缺失突變檢測未髮現缺失的DMD/BMD患者,是一種快速、有效、準確、易于普及的基因診斷方法,能有效地提高DMD/BMD傢繫基因診斷和產前基因診斷的可診斷率.
[목적]대두씨/패씨기영양불량증(DMD/BMD)가계진행기인진단화산전기인진단.[방법]추제DMD가계성원외주혈급태인양수혹제정맥혈전기인조DNA,채용PCR기술화취병희선알응효은염법대DMD/BMD기인3'단급기인내적45、50내함자적(CA)n단천련중복서렬(STR)다태성진행련쇄분석.[결과]결과현시,7개가계가제공유전련쇄진단신식,완성료기중3개가계적산전기인진단병출생료일례건강적남성영인;3개가계불능제공유전련쇄진단신식.가진단솔체70%.[결론]STR다태련쇄분석괄용우상견결실돌변검측미발현결실적DMD/BMD환자,시일충쾌속、유효、준학、역우보급적기인진단방법,능유효지제고DMD/BMD가계기인진단화산전기인진단적가진단솔.
