CAJ | 학술논문

为研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系,文章在1个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T(TNNT2)基因、心脏肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因和心脏β-肌球蛋白重链(MYH7)基因的突变筛查,聚合酶链式反应(PCR)扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析.结果表明:在该家系接受调查的7名成员中有4名成员携带MYH7基因c.1273G>A杂合突变,该突变位点位于MYH7基因的14号外显子并使425位的甘氨酸(Gly)转换为精氨酸(Arg).该突变首次在国内HCM家系中发现,突变携带者的临床表型在家系内部呈现明显的异质性.该家系成员TNNT2及MYBPC3基因未发现突变且正常对照组相同位置未发现异常.MYH7基因是我国家族性HCM的致病基因之一,携带c.1273G>A突变的肥厚型心肌病患者临床表型差异明显,提示可能有其它因素参与了肥厚型心肌病的发展过程.
위연구중국인가족성비후형심기병(HCM)적치병기인돌변위점,분석기인형여림상표형적상호관계,문장재1개중국한족HCM가계중진행심장기개단백T(TNNT2)기인、심장기구단백결합단백C(MYBPC3)기인화심장β-기구단백중련(MYH7)기인적돌변사사,취합매련식반응(PCR)확증기인공능구외현자편단병대PCR산물진행측서분석.결과표명:재해가계접수조사적7명성원중유4명성원휴대MYH7기인c.1273G>A잡합돌변,해돌변위점위우MYH7기인적14호외현자병사425위적감안산(Gly)전환위정안산(Arg).해돌변수차재국내HCM가계중발현,돌변휴대자적림상표형재가계내부정현명현적이질성.해가계성원TNNT2급MYBPC3기인미발현돌변차정상대조조상동위치미발현이상.MYH7기인시아국가족성HCM적치병기인지일,휴대c.1273G>A돌변적비후형심기병환자림상표형차이명현,제시가능유기타인소삼여료비후형심기병적발전과정.