苯丙酮尿症基因纯合子突变6例
분병동뇨증기인순합자돌변6례
  • 万方数据
    实用医学杂志 실용의학잡지
    THE JOURNAL OF PRACTICAL MEDICINE
    2011年 2期 270-272 ,共3页

    余伍忠%仇东辉%何江%王瑞%雷权%邹红云%杨柳

    여오충%구동휘%하강%왕서%뢰권%추홍운%양류

    苯丙酮尿症%苯丙氨酸羟化酶%基因%纯合子 苯丙酮尿癥%苯丙氨痠羥化酶%基因%純閤子
    분병동뇨증%분병안산간화매%기인%순합자
    目的:报道6例苯丙酮尿症(PKU)基因纯合子突变分析结果.方法:采用聚合酶链式反应结合基因序列测定技术.结果:在新疆的汉族、维吾尔族和回族三个民族中,检出了6例5种PKU基因的纯合子突变,即R243Q(2例)、R176X、R111X、P281L和IVS4-1G→A,这5种PKU基因突变均为新疆地区常见或较常见的突变类型.结论:新疆的PKU基因突变具有较强的民族特性,表现出极大的遗传异质性.研究结果将为该地区有针对性的PKU防治战略提供科学依据,也是对我国民族和地区资料的重要补充.
    목적:보도6례분병동뇨증(PKU)기인순합자돌변분석결과.방법:채용취합매련식반응결합기인서렬측정기술.결과:재신강적한족、유오이족화회족삼개민족중,검출료6례5충PKU기인적순합자돌변,즉R243Q(2례)、R176X、R111X、P281L화IVS4-1G→A,저5충PKU기인돌변균위신강지구상견혹교상견적돌변류형.결론:신강적PKU기인돌변구유교강적민족특성,표현출겁대적유전이질성.연구결과장위해지구유침대성적PKU방치전략제공과학의거,야시대아국민족화지구자료적중요보충.
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