中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2004年
1期
43-46
,共4页
李锦添%刘伟%邝志和%张如华%陈汉奎%冯启胜
李錦添%劉偉%鄺誌和%張如華%陳漢奎%馮啟勝
리금첨%류위%광지화%장여화%진한규%풍계성
肝细胞癌%RIT1基因%基因突变%基因扩增
肝細胞癌%RIT1基因%基因突變%基因擴增
간세포암%RIT1기인%기인돌변%기인확증
目的探讨RIT1基因突变和扩增在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的发生情况及其与发病的关系. 方法采用PCR直接测序法检测50例原发性HCC患者的肝癌组织和非癌肝组织RIT1基因在所包含的6个外显子的全序列寻找突变位点;并用荧光定量PCR法检测RIT1基因的扩增情况. 结果在50例肝癌组织中1例出现第5外显子编码区241位核苷酸G/C变异,其对应密码子改变为GAG81CAG,编码氨基酸改变为Glu81Gln,该氨基酸变异位于GTP结合的保守功能域内,该病例的非癌肝组织以及其余49例的肝癌组织和非癌肝组织均未发生此种改变;在50例肝癌组织和非癌肝组织中均出现5′-UTR(起始密码子前21位核苷酸)G/C变异;在获得有效扩增数据的43例肝细胞癌患者中,11例有2～297倍的RIT1基因扩增,扩增率为25.6%. 结论基因扩增是RIT1基因在肝细胞癌的激活方式之一,可能与肝细胞癌的发病有关,而点突变方式可能意义不大.
目的探討RIT1基因突變和擴增在肝細胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的髮生情況及其與髮病的關繫. 方法採用PCR直接測序法檢測50例原髮性HCC患者的肝癌組織和非癌肝組織RIT1基因在所包含的6箇外顯子的全序列尋找突變位點;併用熒光定量PCR法檢測RIT1基因的擴增情況. 結果在50例肝癌組織中1例齣現第5外顯子編碼區241位覈苷痠G/C變異,其對應密碼子改變為GAG81CAG,編碼氨基痠改變為Glu81Gln,該氨基痠變異位于GTP結閤的保守功能域內,該病例的非癌肝組織以及其餘49例的肝癌組織和非癌肝組織均未髮生此種改變;在50例肝癌組織和非癌肝組織中均齣現5′-UTR(起始密碼子前21位覈苷痠)G/C變異;在穫得有效擴增數據的43例肝細胞癌患者中,11例有2～297倍的RIT1基因擴增,擴增率為25.6%. 結論基因擴增是RIT1基因在肝細胞癌的激活方式之一,可能與肝細胞癌的髮病有關,而點突變方式可能意義不大.
목적탐토RIT1기인돌변화확증재간세포암(hepatocellular carcinoma,HCC)적발생정황급기여발병적관계. 방법채용PCR직접측서법검측50례원발성HCC환자적간암조직화비암간조직RIT1기인재소포함적6개외현자적전서렬심조돌변위점;병용형광정량PCR법검측RIT1기인적확증정황. 결과재50례간암조직중1례출현제5외현자편마구241위핵감산G/C변이,기대응밀마자개변위GAG81CAG,편마안기산개변위Glu81Gln,해안기산변이위우GTP결합적보수공능역내,해병례적비암간조직이급기여49례적간암조직화비암간조직균미발생차충개변;재50례간암조직화비암간조직중균출현5′-UTR(기시밀마자전21위핵감산)G/C변이;재획득유효확증수거적43례간세포암환자중,11례유2～297배적RIT1기인확증,확증솔위25.6%. 결론기인확증시RIT1기인재간세포암적격활방식지일,가능여간세포암적발병유관,이점돌변방식가능의의불대.
