CAJ | 학술논문

目的研究mtDNA 12SrRNA A1555G突变和GJB2突变在西北地区非综合征型感音神经性聋患者中的流行情况,探讨GJB2基因与mtDNAA1555G点突变的关系.方法收集本地区221例非综合征感音神经性聋患者的基因组DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片断,Alw26 Ⅰ限制性内切酶检测A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部的GJB2基因的PCR产物进行DNA测序.结果 21例患者检出mtDNA 12SrRNA A1555G突变;发现GJB2基因11种序列改变,有44例患者检出GJB2致病突变,235 delC占携带致病突变患者的54.54%;在21例A1555G突变患者中,11例为GJB2基因多态改变,9例未检出GJB2基因序列改变,1例为109G→A(V37I)突变.结论 mDNA 12SrRNAA1555G在这一地区人群中有较高的发生频率,235delC是本地区GJB2基因突变的主要形式,GJB2基因突变不是mtDNA A1555G突变致聋的主要修饰因素.
목적 연구mtDNA 12SrRNA A1555G돌변화GJB2돌변재서북지구비종합정형감음신경성롱환자중적류행정황,탐토GJB2기인여mtDNAA1555G점돌변적관계.방법 수집본지구221례비종합정감음신경성롱환자적기인조DNA,다취매련반응확증선립체DNA화GJB2기인목적편단,Alw26 Ⅰ한제성내절매검측A1555G점돌변,대매절양성병례화전부적GJB2기인적PCR산물진행DNA측서.결과 21례환자검출mtDNA 12SrRNA A1555G돌변;발현GJB2기인11충서렬개변,유44례환자검출GJB2치병돌변,235 delC점휴대치병돌변환자적54.54%;재21례A1555G돌변환자중,11례위GJB2기인다태개변,9례미검출GJB2기인서렬개변,1례위109G→A(V37I)돌변.결론 mDNA 12SrRNAA1555G재저일지구인군중유교고적발생빈솔,235delC시본지구GJB2기인돌변적주요형식,GJB2기인돌변불시mtDNA A1555G돌변치롱적주요수식인소.