口腔医学研究
口腔醫學研究
구강의학연구
JOURNAL OF ORAL SCIENCE RESEARCH
2007年
1期
73-75
,共3页
张景霞%郝杰兵%金辉喜%边专%叶晓茜
張景霞%郝傑兵%金輝喜%邊專%葉曉茜
장경하%학걸병%금휘희%변전%협효천
先天缺指(趾)%外胚叶发育不良%唇/腭裂
先天缺指(趾)%外胚葉髮育不良%脣/腭裂
선천결지(지)%외배협발육불량%진/악렬
目的:探讨先天缺指(趾)-外胚叶发育不良-唇/腭裂综合征(EEC)的临床表型和遗传学特点.方法:收集具有典型症状的EEC病例并进行家系问卷和口腔检查,观察各家系患者的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式,绘制系谱图.结果:研究收集的2个EEC病例均未追溯到明显家族遗传史,患者均表现出明显的双侧多个缺指(趾),并指,唇/腭裂,家系2患者有毛发稀疏,指甲无光泽等明显外胚层发育不良表型,符合典型的EEC综合征.2名不同患者的严重程度存在明显差异.结论:收集的2个患者均属典型的散发EEC病例,临床的早期检查和正确诊断对后期治疗具有重要意义.
目的:探討先天缺指(趾)-外胚葉髮育不良-脣/腭裂綜閤徵(EEC)的臨床錶型和遺傳學特點.方法:收集具有典型癥狀的EEC病例併進行傢繫問捲和口腔檢查,觀察各傢繫患者的臨床錶型和髮病特點,分析可能的遺傳方式,繪製繫譜圖.結果:研究收集的2箇EEC病例均未追溯到明顯傢族遺傳史,患者均錶現齣明顯的雙側多箇缺指(趾),併指,脣/腭裂,傢繫2患者有毛髮稀疏,指甲無光澤等明顯外胚層髮育不良錶型,符閤典型的EEC綜閤徵.2名不同患者的嚴重程度存在明顯差異.結論:收集的2箇患者均屬典型的散髮EEC病例,臨床的早期檢查和正確診斷對後期治療具有重要意義.
목적:탐토선천결지(지)-외배협발육불량-진/악렬종합정(EEC)적림상표형화유전학특점.방법:수집구유전형증상적EEC병례병진행가계문권화구강검사,관찰각가계환자적림상표형화발병특점,분석가능적유전방식,회제계보도.결과:연구수집적2개EEC병례균미추소도명현가족유전사,환자균표현출명현적쌍측다개결지(지),병지,진/악렬,가계2환자유모발희소,지갑무광택등명현외배층발육불량표형,부합전형적EEC종합정.2명불동환자적엄중정도존재명현차이.결론:수집적2개환자균속전형적산발EEC병례,림상적조기검사화정학진단대후기치료구유중요의의.
