CAJ | 학술논문

目的:探讨葡萄糖醛酸转移酶UGT1A8基因多态与结直肠癌的相关性.方法:结直肠癌病例组与正常对照组各109例,取静脉血5 mL,提取DNA,PCR扩增获得UGT1A8第一外显子,对扩增产物检测、纯化及测序.每个基因型样本克隆至TOPO TA质粒,通过DNA序列分析其特性.经双尾Fisher精确检验,确定各等位基因及基因型在病例组与对照组中的分布差异.计算OR值及95%CI,评价研究因素与结直肠癌的相关强度.采用Logistic回归分析UGT1A8各基因型及性别因素对结直肠癌的易感性.结果:UGT1A8基因第一外显子区域存在3个突变位点.野生型UGT1A8*1等位基因频率在对照组高于病例组(P=0.047),两组差异有统计学意义,OR值为0.51(95%CI 0.28-0.79),此等位基因为保护性因素.突变型等位基因UGT1A8冰3频率在正常对照组稀有,明显低于病例组(P=0.003),OR值为9.63(95%CI 2.12-7.79),此等位基因为结直肠癌的危险因子.纯合基因型UGT1A8*1/*1在正常对照组比例高于病例组(P=0.045),OR值为0.28(95%CI 0.16-0.88),此基因型的危险度减少.UGT1A8*1/*3杂合基因型(P=0.028)、UGT1A8*2/*3杂合基因型(P=0.003)在病例组高于对照组,OR值分别为5.03(95%CI 2.25-5.99)及12.90(95%CI 2.68-6.15),这两种基因型为结直肠癌的易感性因素.Logistic回归分析,UGT1A8等位基因多态性是结直肠癌发生的主要影响因素(P=0.029),性别因素影响不明显(P=0.25).结论:结直肠癌UGT1A8呈现明显的基因多态性,野生型UGT1A8*1等位基因为保护性因素,突变型UGT1A8*3为结直肠癌的危险因子.UGT1A8*1/*3、UGT1A8*2/*3杂合基因型为结直肠癌的易感性因素.
목적:탐토포도당철산전이매UGT1A8기인다태여결직장암적상관성.방법:결직장암병례조여정상대조조각109례,취정맥혈5 mL,제취DNA,PCR확증획득UGT1A8제일외현자,대확증산물검측、순화급측서.매개기인형양본극륭지TOPO TA질립,통과DNA서렬분석기특성.경쌍미Fisher정학검험,학정각등위기인급기인형재병례조여대조조중적분포차이.계산OR치급95%CI,평개연구인소여결직장암적상관강도.채용Logistic회귀분석UGT1A8각기인형급성별인소대결직장암적역감성.결과:UGT1A8기인제일외현자구역존재3개돌변위점.야생형UGT1A8*1등위기인빈솔재대조조고우병례조(P=0.047),량조차이유통계학의의,OR치위0.51(95%CI 0.28-0.79),차등위기인위보호성인소.돌변형등위기인UGT1A8빙3빈솔재정상대조조희유,명현저우병례조(P=0.003),OR치위9.63(95%CI 2.12-7.79),차등위기인위결직장암적위험인자.순합기인형UGT1A8*1/*1재정상대조조비례고우병례조(P=0.045),OR치위0.28(95%CI 0.16-0.88),차기인형적위험도감소.UGT1A8*1/*3잡합기인형(P=0.028)、UGT1A8*2/*3잡합기인형(P=0.003)재병례조고우대조조,OR치분별위5.03(95%CI 2.25-5.99)급12.90(95%CI 2.68-6.15),저량충기인형위결직장암적역감성인소.Logistic회귀분석,UGT1A8등위기인다태성시결직장암발생적주요영향인소(P=0.029),성별인소영향불명현(P=0.25).결론:결직장암UGT1A8정현명현적기인다태성,야생형UGT1A8*1등위기인위보호성인소,돌변형UGT1A8*3위결직장암적위험인자.UGT1A8*1/*3、UGT1A8*2/*3잡합기인형위결직장암적역감성인소.