广东医学
廣東醫學
엄동의학
GUNAGDONG MEDICAL JOURNAL
2011年
2期
231-232
,共2页
林晓峰%李虹霓%林静君%黄奕霞%曾彩云
林曉峰%李虹霓%林靜君%黃奕霞%曾綵雲
림효봉%리홍예%림정군%황혁하%증채운
Leber遗传性视神经病变%临床分析%荧光素眼底血管造影%基因检测
Leber遺傳性視神經病變%臨床分析%熒光素眼底血管造影%基因檢測
Leber유전성시신경병변%림상분석%형광소안저혈관조영%기인검측
目的 了解Leber遗传性视神经病变(LHON)的临床特征,以提高对该病的认识.方法 收集4年来诊断为Leber遗传性视神经病变患者共10例,回顾性分析其病史、家族史、临床表现及辅助检查结果.结果 10例患者眼底表现分别为视盘充血、视盘附近毛细血管扩张、视盘颞侧变淡和视神经萎缩.荧光素眼底血管造影表现为视盘表面及周围毛细血管扩张或视盘荧光着色,无荧光素渗漏.线粒体DNA基因突变检测均为阳性.结论 LHON应综合病史、家族史、临床表现及辅助检查作出诊断,对病因不明的视神经疾病应考虑LHON可能,基因检测对诊断有着至关重要的作用.
目的 瞭解Leber遺傳性視神經病變(LHON)的臨床特徵,以提高對該病的認識.方法 收集4年來診斷為Leber遺傳性視神經病變患者共10例,迴顧性分析其病史、傢族史、臨床錶現及輔助檢查結果.結果 10例患者眼底錶現分彆為視盤充血、視盤附近毛細血管擴張、視盤顳側變淡和視神經萎縮.熒光素眼底血管造影錶現為視盤錶麵及週圍毛細血管擴張或視盤熒光著色,無熒光素滲漏.線粒體DNA基因突變檢測均為暘性.結論 LHON應綜閤病史、傢族史、臨床錶現及輔助檢查作齣診斷,對病因不明的視神經疾病應攷慮LHON可能,基因檢測對診斷有著至關重要的作用.
목적 료해Leber유전성시신경병변(LHON)적림상특정,이제고대해병적인식.방법 수집4년래진단위Leber유전성시신경병변환자공10례,회고성분석기병사、가족사、림상표현급보조검사결과.결과 10례환자안저표현분별위시반충혈、시반부근모세혈관확장、시반섭측변담화시신경위축.형광소안저혈관조영표현위시반표면급주위모세혈관확장혹시반형광착색,무형광소삼루.선립체DNA기인돌변검측균위양성.결론 LHON응종합병사、가족사、림상표현급보조검사작출진단,대병인불명적시신경질병응고필LHON가능,기인검측대진단유착지관중요적작용.
