CAJ | 학술논문

目的分析汉族人群caspase-8、-10基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点及其构成的单倍型,为研究caspase-8、-10基因与多基因复杂疾病的关联分析奠定基础.方法采用PCR、变性高效液相色谱技术和DNA测序技术检测caspase-10基因的第2～5外显子,caspase-8基因的第8～10外显子及其部分侧翼序列的多态性位点;分析配对位点的连锁不平衡关系,最大期望值法估算它们构成的单倍型. 结果 (1)caspase-10基因的第2、5外显子分别检出一个SNP位点A2823G和A12799G,其中A12799G是新发现的低信息度的SNP;caspase-8基因中检测到3个SNP位点A43466G、G51484A、G52951A,分别位于第8、9外显子和第9内含子;它们均未改变所编码蛋白的一级结构;(2)caspase-10基因中A2823G位点与caspase-8基因中3个位点间已达到连锁平衡,caspase-8基因中A43466G与G52951A、G51484A与G52951A也达到连锁平衡,连锁不平衡系数分别接近于0;只有A43466G与G51484A存在强的连锁不平衡,连锁不平衡系数接近于1;(3)caspase-10基因的A2823G位点与caspase-8基因的3个位点预计产生11种单倍型,其中A-2823/A-43466/G-51484/G-52951是主要单倍型,频率为0.3811,其次是A-2823/A-43466/G-51484/A-52951,频率为0.2536;这4个SNP位点联用,多态信息含量可达到0.7106. 结论浙江地区汉族人群caspase-10、-8基因中的SNP位点至少处于3个不同的单倍型块;联合多个相邻的位点构成单倍型,可以弥补单个SNP信息度较低的不足.
목적분석한족인군caspase-8、-10기인적단핵감산다태성(single nucleotide polymorphisms,SNPs)위점급기구성적단배형,위연구caspase-8、-10기인여다기인복잡질병적관련분석전정기출.방법채용PCR、변성고효액상색보기술화DNA측서기술검측caspase-10기인적제2～5외현자,caspase-8기인적제8～10외현자급기부분측익서렬적다태성위점;분석배대위점적련쇄불평형관계,최대기망치법고산타문구성적단배형. 결과 (1)caspase-10기인적제2、5외현자분별검출일개SNP위점A2823G화A12799G,기중A12799G시신발현적저신식도적SNP;caspase-8기인중검측도3개SNP위점A43466G、G51484A、G52951A,분별위우제8、9외현자화제9내함자;타문균미개변소편마단백적일급결구;(2)caspase-10기인중A2823G위점여caspase-8기인중3개위점간이체도련쇄평형,caspase-8기인중A43466G여G52951A、G51484A여G52951A야체도련쇄평형,련쇄불평형계수분별접근우0;지유A43466G여G51484A존재강적련쇄불평형,련쇄불평형계수접근우1;(3)caspase-10기인적A2823G위점여caspase-8기인적3개위점예계산생11충단배형,기중A-2823/A-43466/G-51484/G-52951시주요단배형,빈솔위0.3811,기차시A-2823/A-43466/G-51484/A-52951,빈솔위0.2536;저4개SNP위점련용,다태신식함량가체도0.7106. 결론 절강지구한족인군caspase-10、-8기인중적SNP위점지소처우3개불동적단배형괴;연합다개상린적위점구성단배형,가이미보단개SNP신식도교저적불족.