中国地方病学杂志
中國地方病學雜誌
중국지방병학잡지
CHINESE JOURNAL OF ENDEMIOLOGY
2003年
3期
211-213
,共3页
王凤军%徐曼%盖宝东%金仲田%张德恒
王鳳軍%徐曼%蓋寶東%金仲田%張德恆
왕봉군%서만%개보동%금중전%장덕항
基因突变%毒性多结节性甲状腺肿%促甲状腺激素受体
基因突變%毒性多結節性甲狀腺腫%促甲狀腺激素受體
기인돌변%독성다결절성갑상선종%촉갑상선격소수체
目的探讨TSH受体(THSR)基因突变在亚临床型毒性多结节性甲状腺肿(sTMG)发病中的作用.方法 9例sTMG患者和9例非毒性结节性甲状腺肿(nTMG)患者,手术切除肿大的甲状腺组织,用酚-氯仿-异戊醇法提取基因组DNA,对目的基因片段进行聚合酶链反应(PCR)及DNA测序.结果在9例sTMG患者中,发现3例单碱基插入性突变,在1950位和1951位核酸之间插入了一个胞嘧啶(C),使616位以后氨基酸发生了移码突变,9例nTMG未发生基因突变.结论 TSHR基因突变可能在sTMG形成中发挥重要作用.
目的探討TSH受體(THSR)基因突變在亞臨床型毒性多結節性甲狀腺腫(sTMG)髮病中的作用.方法 9例sTMG患者和9例非毒性結節性甲狀腺腫(nTMG)患者,手術切除腫大的甲狀腺組織,用酚-氯倣-異戊醇法提取基因組DNA,對目的基因片段進行聚閤酶鏈反應(PCR)及DNA測序.結果在9例sTMG患者中,髮現3例單堿基插入性突變,在1950位和1951位覈痠之間插入瞭一箇胞嘧啶(C),使616位以後氨基痠髮生瞭移碼突變,9例nTMG未髮生基因突變.結論 TSHR基因突變可能在sTMG形成中髮揮重要作用.
목적탐토TSH수체(THSR)기인돌변재아림상형독성다결절성갑상선종(sTMG)발병중적작용.방법 9례sTMG환자화9례비독성결절성갑상선종(nTMG)환자,수술절제종대적갑상선조직,용분-록방-이무순법제취기인조DNA,대목적기인편단진행취합매련반응(PCR)급DNA측서.결과재9례sTMG환자중,발현3례단감기삽입성돌변,재1950위화1951위핵산지간삽입료일개포밀정(C),사616위이후안기산발생료이마돌변,9례nTMG미발생기인돌변.결론 TSHR기인돌변가능재sTMG형성중발휘중요작용.
