口腔医学研究
口腔醫學研究
구강의학연구
JOURNAL OF ORAL SCIENCE RESEARCH
2008年
3期
290-293
,共4页
尹伟%邓双%叶晓茜%边专
尹偉%鄧雙%葉曉茜%邊專
윤위%산쌍%협효천%변전
遗传异质性%无汗型外胚叶发育不全%EDA基因%EDAR基因
遺傳異質性%無汗型外胚葉髮育不全%EDA基因%EDAR基因
유전이질성%무한형외배협발육불전%EDA기인%EDAR기인
目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测.方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系.对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序.结果:收集的HED家系遗传方式不能确定,临床表现典型.EDA和EDAR开放阅读框内的编码序列,仅检测到2个已知多态,未发现突变位点.结论:HED具有明显的遗传异质性,除EDA和EDAR外,还可能存在其他的致病基因.
目的:對收集的1箇湖北無汗型外胚葉髮育不全(HED)傢繫進行遺傳特點分析,併對HED已知緻病基因EDA和EDAR進行突變檢測.方法:通過先證者及現場傢繫調查收集HED傢繫.對EDA和EDAR開放閱讀框內每箇外顯子編碼區及外顯子-內含子接頭區設計引物,經聚閤酶鏈式反應擴增併純化後直接測序.結果:收集的HED傢繫遺傳方式不能確定,臨床錶現典型.EDA和EDAR開放閱讀框內的編碼序列,僅檢測到2箇已知多態,未髮現突變位點.結論:HED具有明顯的遺傳異質性,除EDA和EDAR外,還可能存在其他的緻病基因.
목적:대수집적1개호북무한형외배협발육불전(HED)가계진행유전특점분석,병대HED이지치병기인EDA화EDAR진행돌변검측.방법:통과선증자급현장가계조사수집HED가계.대EDA화EDAR개방열독광내매개외현자편마구급외현자-내함자접두구설계인물,경취합매련식반응확증병순화후직접측서.결과:수집적HED가계유전방식불능학정,림상표현전형.EDA화EDAR개방열독광내적편마서렬,부검측도2개이지다태,미발현돌변위점.결론:HED구유명현적유전이질성,제EDA화EDAR외,환가능존재기타적치병기인.
