CAJ | 학술논문

目的研究我国成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者及健康汉族人群巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因多态性.方法从78例成人ALL患者和154例健康汉族人外周血提取白细胞基因组DNA,采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)和PCR结合限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术对TPMT*2、TPMT*3A、TPMT*3B和TPMT*3C的等位基因频率进行分析.结果在成人ALL患者和健康汉族人中仅检测到6例TPMT*3C杂合子,没有检到TPMT*2、TPMT*3A和TPMT*3B.成人ALL患者TPMT总的突变型等位基因频率(1.28%)与健康汉族人群(1.30%)相近.结论TPMT*3C可能是中国成人ALL和健康汉族人群最主要的突变型等位基因,预先检测TPMT基因型对使用巯嘌呤类药物治疗的中国成人ALL患者有临床裨益.
목적연구아국성인급성림파세포백혈병(ALL)환자급건강한족인군구표령갑기전이매(TPMT)기인다태성.방법종78례성인ALL환자화154례건강한족인외주혈제취백세포기인조DNA,채용등위기인특이성PCR(AS-PCR)화PCR결합한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)기술대TPMT*2、TPMT*3A、TPMT*3B화TPMT*3C적등위기인빈솔진행분석.결과재성인ALL환자화건강한족인중부검측도6례TPMT*3C잡합자,몰유검도TPMT*2、TPMT*3A화TPMT*3B.성인ALL환자TPMT총적돌변형등위기인빈솔(1.28%)여건강한족인군(1.30%)상근.결론TPMT*3C가능시중국성인ALL화건강한족인군최주요적돌변형등위기인,예선검측TPMT기인형대사용구표령류약물치료적중국성인ALL환자유림상비익.