诊断学理论与实践
診斷學理論與實踐
진단학이론여실천
JOURNAL OF DIAGNOSTICS CONCEPTS & PRACTICE
2010年
5期
437-442
,共6页
柴永川%李晓华%李磊%李幼瑾%吕静荣%李蕴%马衍%陶峥%杨涛%吴皓
柴永川%李曉華%李磊%李幼瑾%呂靜榮%李蘊%馬衍%陶崢%楊濤%吳皓
시영천%리효화%리뢰%리유근%려정영%리온%마연%도쟁%양도%오호
大前庭导水管综合征%耳聋%SLC26A4基因%FOXI1基因%KCNK10基因
大前庭導水管綜閤徵%耳聾%SLC26A4基因%FOXI1基因%KCNK10基因
대전정도수관종합정%이롱%SLC26A4기인%FOXI1기인%KCNK10기인
目的:探讨上海地区大前庭导水管(EVA)综合征相关耳聋患者常见致病基因SLC26A4、FOXI1、KCNJ10及SLC26/14启动子C.-103位点的突变情况,在分子水平1-.明确该病的发病机制和诊断基础.方法:收集上海地区35例散发EVA综合征耳聋患者的外周血DNA样本及临床资料,利用巢式PCR扩增目的基因后直接测序的方法.对所有患者进行主要致病基因SLC26A4全编码序列及侧翼序列的检测.并针对无SLC26A4双等位基因突变的患者继续进行SLC26A4基因启动子c.-103位点、FOXI1和KCNJ10基因的突变检测.应用Sequencher 4.9软件对上述测序结果进行分析.结果:23例(66%)和4例(11%)先证者分别具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)和单等位基因突变.SLC26A4基因共有13种突变被检出,其中c.919-2A>G突变和P.R409H突变分别占总检出突变的64%(32/50)和8%(4/50).8例(23%)先证者未检出乩C26A4基因突变.在无.SLC26A4双等位基因突变的全部12例(34%)患者中,未检测出.SLC26A4基因启动子C.-103位点、FOXI1和KCNJ10基因突变.结论:与已报道中国EVA综合征耳聋人群基因诊断数据相比,上海地区患者SLC26A4基因突变率明显偏低,体现出中国地域性人群遗传结构上的差异;其他报道致病基因FOXI1、KCNJ10及SLC26A4启动子c.-103位点突变不构成上海地区EVA综合征耳聋患者的主要病因.
目的:探討上海地區大前庭導水管(EVA)綜閤徵相關耳聾患者常見緻病基因SLC26A4、FOXI1、KCNJ10及SLC26/14啟動子C.-103位點的突變情況,在分子水平1-.明確該病的髮病機製和診斷基礎.方法:收集上海地區35例散髮EVA綜閤徵耳聾患者的外週血DNA樣本及臨床資料,利用巢式PCR擴增目的基因後直接測序的方法.對所有患者進行主要緻病基因SLC26A4全編碼序列及側翼序列的檢測.併針對無SLC26A4雙等位基因突變的患者繼續進行SLC26A4基因啟動子c.-103位點、FOXI1和KCNJ10基因的突變檢測.應用Sequencher 4.9軟件對上述測序結果進行分析.結果:23例(66%)和4例(11%)先證者分彆具有SLC26A4雙等位基因(純閤或複閤雜閤)和單等位基因突變.SLC26A4基因共有13種突變被檢齣,其中c.919-2A>G突變和P.R409H突變分彆佔總檢齣突變的64%(32/50)和8%(4/50).8例(23%)先證者未檢齣乩C26A4基因突變.在無.SLC26A4雙等位基因突變的全部12例(34%)患者中,未檢測齣.SLC26A4基因啟動子C.-103位點、FOXI1和KCNJ10基因突變.結論:與已報道中國EVA綜閤徵耳聾人群基因診斷數據相比,上海地區患者SLC26A4基因突變率明顯偏低,體現齣中國地域性人群遺傳結構上的差異;其他報道緻病基因FOXI1、KCNJ10及SLC26A4啟動子c.-103位點突變不構成上海地區EVA綜閤徵耳聾患者的主要病因.
목적:탐토상해지구대전정도수관(EVA)종합정상관이롱환자상견치병기인SLC26A4、FOXI1、KCNJ10급SLC26/14계동자C.-103위점적돌변정황,재분자수평1-.명학해병적발병궤제화진단기출.방법:수집상해지구35례산발EVA종합정이롱환자적외주혈DNA양본급림상자료,이용소식PCR확증목적기인후직접측서적방법.대소유환자진행주요치병기인SLC26A4전편마서렬급측익서렬적검측.병침대무SLC26A4쌍등위기인돌변적환자계속진행SLC26A4기인계동자c.-103위점、FOXI1화KCNJ10기인적돌변검측.응용Sequencher 4.9연건대상술측서결과진행분석.결과:23례(66%)화4례(11%)선증자분별구유SLC26A4쌍등위기인(순합혹복합잡합)화단등위기인돌변.SLC26A4기인공유13충돌변피검출,기중c.919-2A>G돌변화P.R409H돌변분별점총검출돌변적64%(32/50)화8%(4/50).8례(23%)선증자미검출계C26A4기인돌변.재무.SLC26A4쌍등위기인돌변적전부12례(34%)환자중,미검측출.SLC26A4기인계동자C.-103위점、FOXI1화KCNJ10기인돌변.결론:여이보도중국EVA종합정이롱인군기인진단수거상비,상해지구환자SLC26A4기인돌변솔명현편저,체현출중국지역성인군유전결구상적차이;기타보도치병기인FOXI1、KCNJ10급SLC26A4계동자c.-103위점돌변불구성상해지구EVA종합정이롱환자적주요병인.
