蚌埠医学院学报
蚌埠醫學院學報
방부의학원학보
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE BENGBU
2004年
4期
289-290
,共2页
鲍明升%程双怀%梁玉华%黄银久
鮑明升%程雙懷%樑玉華%黃銀久
포명승%정쌍부%량옥화%황은구
遗传性疾病%性反转综合征%细胞遗传学%SRY基因%SOX基因
遺傳性疾病%性反轉綜閤徵%細胞遺傳學%SRY基因%SOX基因
유전성질병%성반전종합정%세포유전학%SRY기인%SOX기인
目的:探讨性反转综合征发病的可能原因.方法:运用人类外周血淋巴细胞常规染色体核型并结合相关文献资料进行分析.结果:分析30个中期分裂相,核型均为46,XY.结论:该女性患者为46,XY男性性反转综合征;SRY基因的突变或缺失以及SOX基因的突变是导致性反转综合征的主要原因.
目的:探討性反轉綜閤徵髮病的可能原因.方法:運用人類外週血淋巴細胞常規染色體覈型併結閤相關文獻資料進行分析.結果:分析30箇中期分裂相,覈型均為46,XY.結論:該女性患者為46,XY男性性反轉綜閤徵;SRY基因的突變或缺失以及SOX基因的突變是導緻性反轉綜閤徵的主要原因.
목적:탐토성반전종합정발병적가능원인.방법:운용인류외주혈림파세포상규염색체핵형병결합상관문헌자료진행분석.결과:분석30개중기분렬상,핵형균위46,XY.결론:해녀성환자위46,XY남성성반전종합정;SRY기인적돌변혹결실이급SOX기인적돌변시도치성반전종합정적주요원인.
