中国实验诊断学
中國實驗診斷學
중국실험진단학
CHINESE JOURNAL OF LABORATORY DIAGNOSIS
2006年
7期
759-762
,共4页
LHON%线粒体%基因组
LHON%線粒體%基因組
LHON%선립체%기인조
目的探讨3个原发性点突变与LHON的关系,以了解我国LHON的发病特点,为LHON的快速诊断和产前咨询提供一个快速、经济适用的方法.方法选取83例临床诊断为LHON患者,针对其mtDNA基因组3460、11778、14484位点设计引物进行PCR,并对PCR产物进行SSCP及DNA序列分析.同时选取25例正常健康成人作为对照.结果所有83例被临床诊断为LHON先证者中,发现78例患者有线粒体基因组DNA的点突变,占94.0%(78/83).其中73例患者mtDNA存在G11778A位点突变,占88.0%(73/83);1例为G3460A位点突变,占1.2%(1/83);4例为T11448C位点突变,占4.8%(4/83).未发现有先证者携带两个以上上述突变位点.结论我国LHON患者以mtDNA的G11778A位点突变为主,但也存在部分G3460A和T14484C位点患者家系;SSCP可以应用于对LHON的辅助诊断和遗传咨询.
目的探討3箇原髮性點突變與LHON的關繫,以瞭解我國LHON的髮病特點,為LHON的快速診斷和產前咨詢提供一箇快速、經濟適用的方法.方法選取83例臨床診斷為LHON患者,針對其mtDNA基因組3460、11778、14484位點設計引物進行PCR,併對PCR產物進行SSCP及DNA序列分析.同時選取25例正常健康成人作為對照.結果所有83例被臨床診斷為LHON先證者中,髮現78例患者有線粒體基因組DNA的點突變,佔94.0%(78/83).其中73例患者mtDNA存在G11778A位點突變,佔88.0%(73/83);1例為G3460A位點突變,佔1.2%(1/83);4例為T11448C位點突變,佔4.8%(4/83).未髮現有先證者攜帶兩箇以上上述突變位點.結論我國LHON患者以mtDNA的G11778A位點突變為主,但也存在部分G3460A和T14484C位點患者傢繫;SSCP可以應用于對LHON的輔助診斷和遺傳咨詢.
목적탐토3개원발성점돌변여LHON적관계,이료해아국LHON적발병특점,위LHON적쾌속진단화산전자순제공일개쾌속、경제괄용적방법.방법선취83례림상진단위LHON환자,침대기mtDNA기인조3460、11778、14484위점설계인물진행PCR,병대PCR산물진행SSCP급DNA서렬분석.동시선취25례정상건강성인작위대조.결과소유83례피림상진단위LHON선증자중,발현78례환자유선립체기인조DNA적점돌변,점94.0%(78/83).기중73례환자mtDNA존재G11778A위점돌변,점88.0%(73/83);1례위G3460A위점돌변,점1.2%(1/83);4례위T11448C위점돌변,점4.8%(4/83).미발현유선증자휴대량개이상상술돌변위점.결론아국LHON환자이mtDNA적G11778A위점돌변위주,단야존재부분G3460A화T14484C위점환자가계;SSCP가이응용우대LHON적보조진단화유전자순.
