兰州大学学报（医学版）
蘭州大學學報（醫學版）
란주대학학보（의학판）
JOURNAL OF LANZHOU UNIVERSITY(MEDICAL SCIENCES)
2008年
2期
34-36,43
,共4页
王天成%沈海丽%裴世澄%王为民
王天成%瀋海麗%裴世澄%王為民
왕천성%침해려%배세징%왕위민
遗传性痉挛性截瘫%聚合酶链式反应%spastin基因%基因突变
遺傳性痙攣性截癱%聚閤酶鏈式反應%spastin基因%基因突變
유전성경련성절탄%취합매련식반응%spastin기인%기인돌변
目的 对甘肃地区一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系spastin基因突变进行分析.方法 应用聚合酶链反应一单链构象多态性结合DNA序列分析方法,检测该家系中9名患者spastin基因突变.结果 该家系中9名患者均出现异常单链构象多态性电泳带,经DNA测序证实为第8号外显子第1288位核苷酸存在碱基A被碱基G置换.结论 该家系HSP致病基因为spastin在第8号外显子第1 288位核苷酸发生错义突变,碱基A被碱基G置换,氨基酸改变K388R.
目的 對甘肅地區一箇常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱(HSP)傢繫spastin基因突變進行分析.方法 應用聚閤酶鏈反應一單鏈構象多態性結閤DNA序列分析方法,檢測該傢繫中9名患者spastin基因突變.結果 該傢繫中9名患者均齣現異常單鏈構象多態性電泳帶,經DNA測序證實為第8號外顯子第1288位覈苷痠存在堿基A被堿基G置換.結論 該傢繫HSP緻病基因為spastin在第8號外顯子第1 288位覈苷痠髮生錯義突變,堿基A被堿基G置換,氨基痠改變K388R.
목적 대감숙지구일개상염색체현성유전성경련성절탄(HSP)가계spastin기인돌변진행분석.방법 응용취합매련반응일단련구상다태성결합DNA서렬분석방법,검측해가계중9명환자spastin기인돌변.결과 해가계중9명환자균출현이상단련구상다태성전영대,경DNA측서증실위제8호외현자제1288위핵감산존재감기A피감기G치환.결론 해가계HSP치병기인위spastin재제8호외현자제1 288위핵감산발생착의돌변,감기A피감기G치환,안기산개변K388R.
