南方医科大学学报
南方醫科大學學報
남방의과대학학보
JOURNAL OF SOUTHERN MEDICAL UNIVERSITY
2009年
3期
375-380
,共6页
潘春卉%宋鲁平%杜杰%兰洁%吴春眉%吴立娟%林岚%王嵬
潘春卉%宋魯平%杜傑%蘭潔%吳春眉%吳立娟%林嵐%王嵬
반춘훼%송로평%두걸%란길%오춘미%오립연%림람%왕외
病例对照研究%多巴胺转运体%多巴胺D2受体%言语流畅性障碍%口吃%单核苷酸多态性
病例對照研究%多巴胺轉運體%多巴胺D2受體%言語流暢性障礙%口喫%單覈苷痠多態性
병례대조연구%다파알전운체%다파알D2수체%언어류창성장애%구흘%단핵감산다태성
目的 探讨言语流畅性障碍与多巴胺转运体基因(DAT)和多巴胺D2受体基因(DRD2)的相关性.方法 通过病例对照研究,检测5个单核苷酸多态性位点(DAT基因的C252T,C1804T和C1820T;DRD2基因的T1054C,C1072T)在112名中国汉族口吃者和112名性别匹配的中国汉族对照中的分布情况,确定单核苷酸多态性对中国汉族人群言语流畅性障碍的作用.通过PCR-焦磷酸测序法进行基因分型. 结果 C1804T在病例组和对照组中不具有多态性,因此不进行后续的分析.C1072T的等位基因C在病例组中的分布频率显著高于对照组(等位基因T的基因频率显著低于对照组).病例组中CC基因型频率显著高于对照组,而CT基因型频率明显低于对照组.C252T,C1820T和T1054C在病例组和对照组中的基因频率、基因型频率没有显著差异. 结论 研究结果 表明,DRD2基因C1072T的等位基因C会增加中国汉族人群言语流畅性障碍发生的易感性,而等位基因T具有抵抗发病的保护作用.
目的 探討言語流暢性障礙與多巴胺轉運體基因(DAT)和多巴胺D2受體基因(DRD2)的相關性.方法 通過病例對照研究,檢測5箇單覈苷痠多態性位點(DAT基因的C252T,C1804T和C1820T;DRD2基因的T1054C,C1072T)在112名中國漢族口喫者和112名性彆匹配的中國漢族對照中的分佈情況,確定單覈苷痠多態性對中國漢族人群言語流暢性障礙的作用.通過PCR-焦燐痠測序法進行基因分型. 結果 C1804T在病例組和對照組中不具有多態性,因此不進行後續的分析.C1072T的等位基因C在病例組中的分佈頻率顯著高于對照組(等位基因T的基因頻率顯著低于對照組).病例組中CC基因型頻率顯著高于對照組,而CT基因型頻率明顯低于對照組.C252T,C1820T和T1054C在病例組和對照組中的基因頻率、基因型頻率沒有顯著差異. 結論 研究結果 錶明,DRD2基因C1072T的等位基因C會增加中國漢族人群言語流暢性障礙髮生的易感性,而等位基因T具有牴抗髮病的保護作用.
목적 탐토언어류창성장애여다파알전운체기인(DAT)화다파알D2수체기인(DRD2)적상관성.방법 통과병례대조연구,검측5개단핵감산다태성위점(DAT기인적C252T,C1804T화C1820T;DRD2기인적T1054C,C1072T)재112명중국한족구흘자화112명성별필배적중국한족대조중적분포정황,학정단핵감산다태성대중국한족인군언어류창성장애적작용.통과PCR-초린산측서법진행기인분형. 결과 C1804T재병례조화대조조중불구유다태성,인차불진행후속적분석.C1072T적등위기인C재병례조중적분포빈솔현저고우대조조(등위기인T적기인빈솔현저저우대조조).병례조중CC기인형빈솔현저고우대조조,이CT기인형빈솔명현저우대조조.C252T,C1820T화T1054C재병례조화대조조중적기인빈솔、기인형빈솔몰유현저차이. 결론 연구결과 표명,DRD2기인C1072T적등위기인C회증가중국한족인군언어류창성장애발생적역감성,이등위기인T구유저항발병적보호작용.
