中华儿科杂志
中華兒科雜誌
중화인과잡지
Chinese Journal of Pediatrics
2007年
8期
579-582
,共4页
李美蓉%潘虹%包新华%曹广娜%吴希如
李美蓉%潘虹%包新華%曹廣娜%吳希如
리미용%반홍%포신화%조엄나%오희여
Rett综合征%聚合酶链反应%染色体蛋白质类,非组蛋白%DNA结合蛋白质类%阻遏蛋白质类%突变
Rett綜閤徵%聚閤酶鏈反應%染色體蛋白質類,非組蛋白%DNA結閤蛋白質類%阻遏蛋白質類%突變
Rett종합정%취합매련반응%염색체단백질류,비조단백%DNA결합단백질류%조알단백질류%돌변
目的 探讨利用长片段PCR-DNA测序方法检测Rett综合征(RTT)患儿MECP2基因突变的可行性及临床意义.方法 对40例临床诊断的RTT患儿用盐析法从外周血提取基因组DNA,采用长片段PCR同时扩增MECP2基因的第3和第4外显子,用1.5%的琼脂糖凝胶鉴定扩增目的片段的大小,进行DNA直接测序.结果 在40例RTT患儿中有33例患儿MECP2基因存在突变:无义突变16例;错义突变14例;缺失突变3例,其中有一例为314 bp的大片段基因缺失.突变以p.T158M最为多见,占21%(7/33),其后依次为p.R255X,占12%(4/33),p.R168X和p.R106W各占9%(3/33),p.R270X和p.Y141X各占6%(2/33),p.R133C、p.D156H、p.F157L、p.P225R、p.Q244X、p.Q262X、p.R294X、p.R306C、P322L、c.1005delG、c.1005-1318del 314 bp和c.1127-1179del 53bp各占3%(1/33).结论 长片段PCR方法鉴定了83%(33/40)的RTT患儿存在MECP2基因突变,目前是一种简单、方便、快速、准确的基因诊断方法,能同时发现常见突变和基因大片段的缺失,有助于RTT的诊断.
目的 探討利用長片段PCR-DNA測序方法檢測Rett綜閤徵(RTT)患兒MECP2基因突變的可行性及臨床意義.方法 對40例臨床診斷的RTT患兒用鹽析法從外週血提取基因組DNA,採用長片段PCR同時擴增MECP2基因的第3和第4外顯子,用1.5%的瓊脂糖凝膠鑒定擴增目的片段的大小,進行DNA直接測序.結果 在40例RTT患兒中有33例患兒MECP2基因存在突變:無義突變16例;錯義突變14例;缺失突變3例,其中有一例為314 bp的大片段基因缺失.突變以p.T158M最為多見,佔21%(7/33),其後依次為p.R255X,佔12%(4/33),p.R168X和p.R106W各佔9%(3/33),p.R270X和p.Y141X各佔6%(2/33),p.R133C、p.D156H、p.F157L、p.P225R、p.Q244X、p.Q262X、p.R294X、p.R306C、P322L、c.1005delG、c.1005-1318del 314 bp和c.1127-1179del 53bp各佔3%(1/33).結論 長片段PCR方法鑒定瞭83%(33/40)的RTT患兒存在MECP2基因突變,目前是一種簡單、方便、快速、準確的基因診斷方法,能同時髮現常見突變和基因大片段的缺失,有助于RTT的診斷.
목적 탐토이용장편단PCR-DNA측서방법검측Rett종합정(RTT)환인MECP2기인돌변적가행성급림상의의.방법 대40례림상진단적RTT환인용염석법종외주혈제취기인조DNA,채용장편단PCR동시확증MECP2기인적제3화제4외현자,용1.5%적경지당응효감정확증목적편단적대소,진행DNA직접측서.결과 재40례RTT환인중유33례환인MECP2기인존재돌변:무의돌변16례;착의돌변14례;결실돌변3례,기중유일례위314 bp적대편단기인결실.돌변이p.T158M최위다견,점21%(7/33),기후의차위p.R255X,점12%(4/33),p.R168X화p.R106W각점9%(3/33),p.R270X화p.Y141X각점6%(2/33),p.R133C、p.D156H、p.F157L、p.P225R、p.Q244X、p.Q262X、p.R294X、p.R306C、P322L、c.1005delG、c.1005-1318del 314 bp화c.1127-1179del 53bp각점3%(1/33).결론 장편단PCR방법감정료83%(33/40)적RTT환인존재MECP2기인돌변,목전시일충간단、방편、쾌속、준학적기인진단방법,능동시발현상견돌변화기인대편단적결실,유조우RTT적진단.
