中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2005年
1期
82-84
,共3页
刘宁%龚侃%那熙%吴关%那彦群
劉寧%龔侃%那熙%吳關%那彥群
류저%공간%나희%오관%나언군
肾癌%von Hippel-Lindau基因%单核苷酸多态性%杂合性缺失
腎癌%von Hippel-Lindau基因%單覈苷痠多態性%雜閤性缺失
신암%von Hippel-Lindau기인%단핵감산다태성%잡합성결실
目的检测79例散发性肾癌中抑癌基因VHL内部的两个单核苷酶多态(single nucleotide polymorphism, SNP)位点并分析杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)发生情况,探讨VHL基因LOH与肾癌临床病理特征的关系.方法从肿瘤和正常肾组织中提取DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测VHL基因5'端SNP位点rs 779805和3'端SNP位点rs 1 642742的基因型.在两个位点的杂合子中进行LOH检测,并分析VHL基因LOH与临床病理特征的关系.结果我们计算了两个位点的基因型、基因频率、杂合度、多态信息含量等遗传学参数.综合两个位点发现杂合子29例,其中12例(41.4%)存在LOH. VHL 基因LOH与肾癌发生年龄、性别、临床分期、病理分级无显著相关性.结论在散发性肾癌中,VHL基因LOH是肿瘤发生的重要机理,其发生率达41.4%,VHL基因LOH与肾癌分期、分级无关.
目的檢測79例散髮性腎癌中抑癌基因VHL內部的兩箇單覈苷酶多態(single nucleotide polymorphism, SNP)位點併分析雜閤性缺失(loss of heterozygosity,LOH)髮生情況,探討VHL基因LOH與腎癌臨床病理特徵的關繫.方法從腫瘤和正常腎組織中提取DNA,應用聚閤酶鏈反應-限製性片段長度多態性方法檢測VHL基因5'耑SNP位點rs 779805和3'耑SNP位點rs 1 642742的基因型.在兩箇位點的雜閤子中進行LOH檢測,併分析VHL基因LOH與臨床病理特徵的關繫.結果我們計算瞭兩箇位點的基因型、基因頻率、雜閤度、多態信息含量等遺傳學參數.綜閤兩箇位點髮現雜閤子29例,其中12例(41.4%)存在LOH. VHL 基因LOH與腎癌髮生年齡、性彆、臨床分期、病理分級無顯著相關性.結論在散髮性腎癌中,VHL基因LOH是腫瘤髮生的重要機理,其髮生率達41.4%,VHL基因LOH與腎癌分期、分級無關.
목적검측79례산발성신암중억암기인VHL내부적량개단핵감매다태(single nucleotide polymorphism, SNP)위점병분석잡합성결실(loss of heterozygosity,LOH)발생정황,탐토VHL기인LOH여신암림상병리특정적관계.방법종종류화정상신조직중제취DNA,응용취합매련반응-한제성편단장도다태성방법검측VHL기인5'단SNP위점rs 779805화3'단SNP위점rs 1 642742적기인형.재량개위점적잡합자중진행LOH검측,병분석VHL기인LOH여림상병리특정적관계.결과아문계산료량개위점적기인형、기인빈솔、잡합도、다태신식함량등유전학삼수.종합량개위점발현잡합자29례,기중12례(41.4%)존재LOH. VHL 기인LOH여신암발생년령、성별、림상분기、병리분급무현저상관성.결론재산발성신암중,VHL기인LOH시종류발생적중요궤리,기발생솔체41.4%,VHL기인LOH여신암분기、분급무관.
