中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2003年
1期
37-39
,共3页
刘鸿禧%常晓兰%蔡琮%林珏龙%李玫%陶学训
劉鴻禧%常曉蘭%蔡琮%林玨龍%李玫%陶學訓
류홍희%상효란%채종%림각룡%리매%도학훈
性分化异常%核型分析%聚合酶链反应%SRY基因%性反转%睾丸女性化
性分化異常%覈型分析%聚閤酶鏈反應%SRY基因%性反轉%睪汍女性化
성분화이상%핵형분석%취합매련반응%SRY기인%성반전%고환녀성화
目的研究SRY基因在性分化和发育中的作用.方法细胞遗传学核型分析技术以及PCR技术检测外周血SRY基因.结果在12例性分化异常患者中,有7例核型为46,XY,SRY(+),其中1例是睾丸女性化综合征.说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符.另有5例核型为46,XX.其中1例外周血SRY(+),显示性反转综合征;1例为Turner嵌合型综合征,核型为46,XX/45,X,SRY(-),但睾酮升高(12.7nmol/L),正常成年女性睾酮参考值(0.7～2.8nmol/L).3例外周血SRY为(-).结论 SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在,性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和SRY基因.除SRY基因外,可能存在多个参与性别决定和分化的基因.性分化异常表现出高度遗传异质性.
目的研究SRY基因在性分化和髮育中的作用.方法細胞遺傳學覈型分析技術以及PCR技術檢測外週血SRY基因.結果在12例性分化異常患者中,有7例覈型為46,XY,SRY(+),其中1例是睪汍女性化綜閤徵.說明性腺病理有睪汍與外週血SRY相符.另有5例覈型為46,XX.其中1例外週血SRY(+),顯示性反轉綜閤徵;1例為Turner嵌閤型綜閤徵,覈型為46,XX/45,X,SRY(-),但睪酮升高(12.7nmol/L),正常成年女性睪酮參攷值(0.7～2.8nmol/L).3例外週血SRY為(-).結論 SRY基因檢測比外週血覈型更能預示睪汍組織的存在,性腺的病理取決于性腺部位的染色體覈型和SRY基因.除SRY基因外,可能存在多箇參與性彆決定和分化的基因.性分化異常錶現齣高度遺傳異質性.
목적연구SRY기인재성분화화발육중적작용.방법세포유전학핵형분석기술이급PCR기술검측외주혈SRY기인.결과재12례성분화이상환자중,유7례핵형위46,XY,SRY(+),기중1례시고환녀성화종합정.설명성선병리유고환여외주혈SRY상부.령유5례핵형위46,XX.기중1예외주혈SRY(+),현시성반전종합정;1례위Turner감합형종합정,핵형위46,XX/45,X,SRY(-),단고동승고(12.7nmol/L),정상성년녀성고동삼고치(0.7～2.8nmol/L).3예외주혈SRY위(-).결론 SRY기인검측비외주혈핵형경능예시고환조직적존재,성선적병리취결우성선부위적염색체핵형화SRY기인.제SRY기인외,가능존재다개삼여성별결정화분화적기인.성분화이상표현출고도유전이질성.
