中华男科学杂志
中華男科學雜誌
중화남과학잡지
NATIONAL JOURNAL OF ANDROLOGY
2005年
7期
494-498
,共5页
杨元%肖翠英%张思仲%程鸿鸣%张思孝%黄明孔%林立
楊元%肖翠英%張思仲%程鴻鳴%張思孝%黃明孔%林立
양원%초취영%장사중%정홍명%장사효%황명공%림립
染色体异常%无精子症缺失基因%基因缺失%男性不育%Y染色体%中国
染色體異常%無精子癥缺失基因%基因缺失%男性不育%Y染色體%中國
염색체이상%무정자증결실기인%기인결실%남성불육%Y염색체%중국
目的:探讨染色体的结构与数目异常,以及位于Y染色体无精子症因子C区(azoospermia factor C,AZFc)中无精子症缺失基因家族(deleted-in-azoospermia,DAZ)基因拷贝缺失与男性不育的关系.方法:运用染色体G显带、多重PCR与PCR-RFLP检测技术,对210例已生育男性、247例无精子症与206例严重少精子症患者Y染色体AZF区结构进行分析,并对453例患者进行外周血染色体检查.结果:在无精子症与严重少精子症患者中染色体数目与结构异常发生率分别为12.6%与8.3%.所有已生育男性中未检出DAZ基因全部或部分拷贝缺失,而在无精子症与严重少精子症患者中4个DAZ基因拷贝缺失率分别为7.7%和11.2%,DAZ1/DAZ2共缺失率分别为7.3%和4.9%.结论:在中国男性无精子症与严重少精子症患者中存在较高频率的染色体结构/数目异常与DAZ基因拷贝缺失现象,提示染色体结构/数目异常与Y染色体AZFc区DAZ基因拷贝缺失可能是中国男性不育的重要遗传病因.
目的:探討染色體的結構與數目異常,以及位于Y染色體無精子癥因子C區(azoospermia factor C,AZFc)中無精子癥缺失基因傢族(deleted-in-azoospermia,DAZ)基因拷貝缺失與男性不育的關繫.方法:運用染色體G顯帶、多重PCR與PCR-RFLP檢測技術,對210例已生育男性、247例無精子癥與206例嚴重少精子癥患者Y染色體AZF區結構進行分析,併對453例患者進行外週血染色體檢查.結果:在無精子癥與嚴重少精子癥患者中染色體數目與結構異常髮生率分彆為12.6%與8.3%.所有已生育男性中未檢齣DAZ基因全部或部分拷貝缺失,而在無精子癥與嚴重少精子癥患者中4箇DAZ基因拷貝缺失率分彆為7.7%和11.2%,DAZ1/DAZ2共缺失率分彆為7.3%和4.9%.結論:在中國男性無精子癥與嚴重少精子癥患者中存在較高頻率的染色體結構/數目異常與DAZ基因拷貝缺失現象,提示染色體結構/數目異常與Y染色體AZFc區DAZ基因拷貝缺失可能是中國男性不育的重要遺傳病因.
목적:탐토염색체적결구여수목이상,이급위우Y염색체무정자증인자C구(azoospermia factor C,AZFc)중무정자증결실기인가족(deleted-in-azoospermia,DAZ)기인고패결실여남성불육적관계.방법:운용염색체G현대、다중PCR여PCR-RFLP검측기술,대210례이생육남성、247례무정자증여206례엄중소정자증환자Y염색체AZF구결구진행분석,병대453례환자진행외주혈염색체검사.결과:재무정자증여엄중소정자증환자중염색체수목여결구이상발생솔분별위12.6%여8.3%.소유이생육남성중미검출DAZ기인전부혹부분고패결실,이재무정자증여엄중소정자증환자중4개DAZ기인고패결실솔분별위7.7%화11.2%,DAZ1/DAZ2공결실솔분별위7.3%화4.9%.결론:재중국남성무정자증여엄중소정자증환자중존재교고빈솔적염색체결구/수목이상여DAZ기인고패결실현상,제시염색체결구/수목이상여Y염색체AZFc구DAZ기인고패결실가능시중국남성불육적중요유전병인.
