先天性软骨发育不全一家系的基因诊断
선천성연골발육불전일가계적기인진단
Genetical diagnosis in a congenital achondroplasia family
  • 万方数据
    中华内分泌代谢杂志 중화내분비대사잡지
    CHINESE JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
    2004年 5期 441-443 ,共3页

    朱娜%王卫庆%姜蕾%叶蕾%方文强%毕宇芳%关黎清%赵咏桔%宁光

    주나%왕위경%강뢰%협뢰%방문강%필우방%관려청%조영길%저광

    软骨发育不全,先天性%成纤维细胞生长因子受体3%突变 軟骨髮育不全,先天性%成纖維細胞生長因子受體3%突變
    연골발육불전,선천성%성섬유세포생장인자수체3%돌변
    目的研究一中国人先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因是否发生突变.方法对该家系中两名临床诊断为ACH的患者以及其他4名成员的DNA进行PCR,并将PCR扩增产物直接测序.结果测序显示两名患者存在FGFR3跨膜区1138位核苷酸G-A的转换突变,且均为杂合子.结论 FGFR3跨膜区1138位核苷酸G-A转换突变似为该ACH家系的主要发病原因.
    목적연구일중국인선천성연골발육불전(achondroplasia,ACH)가계성섬유세포생장인자수체3(FGFR3)기인시부발생돌변.방법대해가계중량명림상진단위ACH적환자이급기타4명성원적DNA진행PCR,병장PCR확증산물직접측서.결과측서현시량명환자존재FGFR3과막구1138위핵감산G-A적전환돌변,차균위잡합자.결론 FGFR3과막구1138위핵감산G-A전환돌변사위해ACH가계적주요발병원인.
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