CAJ | 학술논문

卡马西平引起Stevens-Johnson综合征HLA-B*1502基因阴性1例报告并文献复习
잡마서평인기Stevens-Johnson종합정HLA-B*1502기인음성1례보고병문헌복습
Carbamazepine-induced Stevens-Johnson syndrome with negative HLA-B*1502: case report and literature review

万方数据

临床儿科杂志臨床兒科雜誌 림상인과잡지

2012年 11期 1006-1010 ,共5页

何学莲%刘智胜%吴革菲%孙丹%赵培伟%江军%王芳琳%胡家胜%毛冰

하학련%류지성%오혁비%손단%조배위%강군%왕방림%호가성%모빙

Stevens-Johnson综合征%卡马西平%易感基因%HLA-B*1511基因 Stevens-Johnson綜閤徵%卡馬西平%易感基因%HLA-B*1511基因
Stevens-Johnson종합정%잡마서평%역감기인%HLA-B*1511기인

目的探讨卡马西平 (CBZ) 诱发Stevens-Johnson综合征 (SJS) 易感基因检测的意义,特别是HLA-B*1502 基因阴性的患者.方法分析 1 例由CBZ诱发SJS患儿的临床表现、实验室检查以及基因学检测结果,同时对CBZ诱发SJS与HLA-B*1502 基因呈强相关的东南亚及中国大陆、台湾及香港等地区所报道的CBZ诱发SJS HLA-B*1502 基因阴性患儿等相关文献的基因学检测结果进行复习并总结.结果该例伴中央颞区棘波的儿童良性癫 (BECT) 患儿在CBZ治疗加量过程中出现发热、皮疹,进而发展至颜面部出现水泡、破溃及口腔黏膜糜烂,实验室检查结果显示血丙氨酸转氨酶升高 (96 U/L),诊断为CBZ诱发SJS.基因检测发现该患儿为HLA-B*1502 阴性,其HLA-B 基因型为HLA-B*5101/1511.文献显示,在东南亚及中国等国家和地区,虽然超过90%的CBZ诱发SJS患者为HLA-B*1502 阳性,但仍有近10%为HLA-B*1502 阴性,主要有HLA-B*1511、B*1521、B*1558、B*1508、B*4001及B*4601.结论临床上可以通过检测HLA-B*1502 基因指导芳香族类抗癫药物的使用,同时也应该警惕即使是HLA-B*1502 基因阴性者仍存在其他易感基因而诱发SJS不良反应的可能.
목적 탐토잡마서평 (CBZ) 유발Stevens-Johnson종합정 (SJS) 역감기인검측적의의,특별시HLA-B*1502 기인음성적환자.방법분석 1 례유CBZ유발SJS환인적림상표현、실험실검사이급기인학검측결과,동시대CBZ유발SJS여HLA-B*1502 기인정강상관적동남아급중국대륙、태만급향항등지구소보도적CBZ유발SJS HLA-B*1502 기인음성환인등상관문헌적기인학검측결과진행복습병총결.결과해례반중앙섭구극파적인동량성전 (BECT) 환인재CBZ치료가량과정중출현발열、피진,진이발전지안면부출현수포、파궤급구강점막미란,실험실검사결과현시혈병안산전안매승고 (96 U/L),진단위CBZ유발SJS.기인검측발현해환인위HLA-B*1502 음성,기HLA-B 기인형위HLA-B*5101/1511.문헌현시,재동남아급중국등국가화지구,수연초과90%적CBZ유발SJS환자위HLA-B*1502 양성,단잉유근10%위HLA-B*1502 음성,주요유HLA-B*1511、B*1521、B*1558、B*1508、B*4001급B*4601.결론림상상가이통과검측HLA-B*1502 기인지도방향족류항전약물적사용,동시야응해경척즉사시HLA-B*1502 기인음성자잉존재기타역감기인이유발SJS불량반응적가능.