国外医学（儿科学分册）
國外醫學（兒科學分冊）
국외의학（인과학분책）
FOREIGN MEDICAL SCIENCES(SECTION OF PEDIATRICS)
2001年
4期
191-194
,共4页
丙种球蛋白缺乏血症%突变%蛋白质酪氨酸激酶
丙種毬蛋白缺乏血癥%突變%蛋白質酪氨痠激酶
병충구단백결핍혈증%돌변%단백질락안산격매
X连锁无丙种球蛋白血症是最早发现的人类原发性免疫缺陷病,其缺陷基因定位于X染色体长臂中部(Xq21.3-22),并已经被成功克隆.所编码的蛋白为细胞浆性蛋白酪氨酸激酶,可通过多条细胞信号传导通路对B细胞的发育及功能性反应产生双重作用.该基因突变的结局可导致外周血成熟B细胞数显著降低,临床上产生相应的表现.本文就此症近年来的研究进展作一扼要介绍.
X連鎖無丙種毬蛋白血癥是最早髮現的人類原髮性免疫缺陷病,其缺陷基因定位于X染色體長臂中部(Xq21.3-22),併已經被成功剋隆.所編碼的蛋白為細胞漿性蛋白酪氨痠激酶,可通過多條細胞信號傳導通路對B細胞的髮育及功能性反應產生雙重作用.該基因突變的結跼可導緻外週血成熟B細胞數顯著降低,臨床上產生相應的錶現.本文就此癥近年來的研究進展作一扼要介紹.
X련쇄무병충구단백혈증시최조발현적인류원발성면역결함병,기결함기인정위우X염색체장비중부(Xq21.3-22),병이경피성공극륭.소편마적단백위세포장성단백락안산격매,가통과다조세포신호전도통로대B세포적발육급공능성반응산생쌍중작용.해기인돌변적결국가도치외주혈성숙B세포수현저강저,림상상산생상응적표현.본문취차증근년래적연구진전작일액요개소.
