临床儿科杂志
臨床兒科雜誌
림상인과잡지
2009年
4期
386-391
,共6页
小儿%脊髓性肌萎缩%5q脊髓性肌萎缩%非5q脊髓性肌萎缩
小兒%脊髓性肌萎縮%5q脊髓性肌萎縮%非5q脊髓性肌萎縮
소인%척수성기위축%5q척수성기위축%비5q척수성기위축
脊髓性肌萎缩是一组常染色体隐性(AR)遗传的进行性并通常为对称性肌无力与萎缩的疾病.5q型常见,由5q13 上SMNI基因缺失(95%的病例)或突变(约5%的病例)引起.分为4型.18个月内起病的Ⅰ型与Ⅱ型往往因呼吸吞咽不良、不能站坐走与继发骨折等而坝后严重.非-5q型为一组异源性运动神经元病,临床表现与前者有所不同.5q型的诊断根据病史、血清肌酶、肌电图、肌活检而确诊靠基因检查,如纯合子缺失用PCR-SSCP等检测、点突变用点突变序列检测.胎儿细胞基因检测可提供产前诊断.治疗是多方面的.对症治疗与支持治疗要求有关各科专家积极合作.随着医疗技术的进步.患者的寿命与活动状况均有改进.分子治疗已初露曙光.
脊髓性肌萎縮是一組常染色體隱性(AR)遺傳的進行性併通常為對稱性肌無力與萎縮的疾病.5q型常見,由5q13 上SMNI基因缺失(95%的病例)或突變(約5%的病例)引起.分為4型.18箇月內起病的Ⅰ型與Ⅱ型往往因呼吸吞嚥不良、不能站坐走與繼髮骨摺等而壩後嚴重.非-5q型為一組異源性運動神經元病,臨床錶現與前者有所不同.5q型的診斷根據病史、血清肌酶、肌電圖、肌活檢而確診靠基因檢查,如純閤子缺失用PCR-SSCP等檢測、點突變用點突變序列檢測.胎兒細胞基因檢測可提供產前診斷.治療是多方麵的.對癥治療與支持治療要求有關各科專傢積極閤作.隨著醫療技術的進步.患者的壽命與活動狀況均有改進.分子治療已初露曙光.
척수성기위축시일조상염색체은성(AR)유전적진행성병통상위대칭성기무력여위축적질병.5q형상견,유5q13 상SMNI기인결실(95%적병례)혹돌변(약5%적병례)인기.분위4형.18개월내기병적Ⅰ형여Ⅱ형왕왕인호흡탄인불량、불능참좌주여계발골절등이패후엄중.비-5q형위일조이원성운동신경원병,림상표현여전자유소불동.5q형적진단근거병사、혈청기매、기전도、기활검이학진고기인검사,여순합자결실용PCR-SSCP등검측、점돌변용점돌변서렬검측.태인세포기인검측가제공산전진단.치료시다방면적.대증치료여지지치료요구유관각과전가적겁합작.수착의료기술적진보.환자적수명여활동상황균유개진.분자치료이초로서광.
