CAJ | 학술논문

目的报告1例先天性肾上腺皮质增生(CAH)CYP21基因缺陷风险胎儿的分子产前诊断.方法首先对携带者夫妇进行CYP21基因扩增和测序,确定这对夫妇均为CYP21基因缺陷的携带者.妻子孕29w时于B超的引导下抽取胎儿脐血,分离血浆进行17-羟孕酮的检测.从血细胞中提取DNA,用多态性位点D12S1701检测夫妇和胎儿DNA,以排除胎儿样本中无母体细胞污染,在此基础上,针对携带者突变位点对胎儿样本进行DNA扩增,PCR产物经正反方向测序分析.结果携带者夫妇均存在CYP21因子外显子4突变(g.1122T＞A,p.I172N)和外显子6的丛集突变(g.1503T＞A,g.1506T＞A,g.1512T＞A,p.I236N,p.V237E,p.M239K).多态性位点检测排除胎儿样本中母体细胞污染,胎儿测序结果显示不带有与父母相同的突变.胎儿血浆17-羟孕酮结果正常.最后妻子足月分娩了一健康女婴.结论产前分子诊断对于CAH风险胎儿是非常重要的.用测序技术进行CYP21基因的分子产前诊断是可行的.
목적 보고1례선천성신상선피질증생(CAH)CYP21기인결함풍험태인적분자산전진단.방법 수선대휴대자부부진행CYP21기인확증화측서,학정저대부부균위CYP21기인결함적휴대자.처자잉29w시우B초적인도하추취태인제혈,분리혈장진행17-간잉동적검측.종혈세포중제취DNA,용다태성위점D12S1701검측부부화태인DNA,이배제태인양본중무모체세포오염,재차기출상,침대휴대자돌변위점대태인양본진행DNA확증,PCR산물경정반방향측서분석.결과 휴대자부부균존재CYP21인자외현자4돌변(g.1122T＞A,p.I172N)화외현자6적총집돌변(g.1503T＞A,g.1506T＞A,g.1512T＞A,p.I236N,p.V237E,p.M239K).다태성위점검측배제태인양본중모체세포오염,태인측서결과현시불대유여부모상동적돌변.태인혈장17-간잉동결과정상.최후처자족월분면료일건강녀영.결론 산전분자진단대우CAH풍험태인시비상중요적.용측서기술진행CYP21기인적분자산전진단시가행적.