中国科学技术大学学报
中國科學技術大學學報
중국과학기술대학학보
JOURNAL OF UNIVERSITY OF SCIENCE AND TECHNOLOGY OF CHINA
2004年
5期
630-636
,共7页
凌代俊%冯雁%张岩%黄爱群%徐希平
凌代俊%馮雁%張巖%黃愛群%徐希平
릉대준%풍안%장암%황애군%서희평
变性高效液相色谱%DHPLC%多巴胺D2受体%单核苷酸多态性
變性高效液相色譜%DHPLC%多巴胺D2受體%單覈苷痠多態性
변성고효액상색보%DHPLC%다파알D2수체%단핵감산다태성
通过变性高效液相色谱(DHPLC)和DNA测序在41个中国汉族人DNA样本中检测DRD2基因编码区和拼接区的单核苷酸多态性(SNP),结果发现3个SNP:Intron5的+277G/A、Exon7的+42C/T和Exon7的+129T/C.Intron5 +277G/A是在中国汉族人群中发现的新SNP,Exon7 +42C/T 和+129T/C在NCBI dbSNP中已有相应记录(分别为rs4986921和rs6275),它们均导致DRD2基因的同义突变,其中Exon7 +129C等位基因频率在研究样本中高达43.9%.这些结果为在中国汉族人群中开展DRD2基因相关的群体遗传学研究提供了遗传标记.另外,还探讨了DHPLC检测突变的干扰因素及控制措施,为国内同行开展类似工作提供参考.
通過變性高效液相色譜(DHPLC)和DNA測序在41箇中國漢族人DNA樣本中檢測DRD2基因編碼區和拼接區的單覈苷痠多態性(SNP),結果髮現3箇SNP:Intron5的+277G/A、Exon7的+42C/T和Exon7的+129T/C.Intron5 +277G/A是在中國漢族人群中髮現的新SNP,Exon7 +42C/T 和+129T/C在NCBI dbSNP中已有相應記錄(分彆為rs4986921和rs6275),它們均導緻DRD2基因的同義突變,其中Exon7 +129C等位基因頻率在研究樣本中高達43.9%.這些結果為在中國漢族人群中開展DRD2基因相關的群體遺傳學研究提供瞭遺傳標記.另外,還探討瞭DHPLC檢測突變的榦擾因素及控製措施,為國內同行開展類似工作提供參攷.
통과변성고효액상색보(DHPLC)화DNA측서재41개중국한족인DNA양본중검측DRD2기인편마구화병접구적단핵감산다태성(SNP),결과발현3개SNP:Intron5적+277G/A、Exon7적+42C/T화Exon7적+129T/C.Intron5 +277G/A시재중국한족인군중발현적신SNP,Exon7 +42C/T 화+129T/C재NCBI dbSNP중이유상응기록(분별위rs4986921화rs6275),타문균도치DRD2기인적동의돌변,기중Exon7 +129C등위기인빈솔재연구양본중고체43.9%.저사결과위재중국한족인군중개전DRD2기인상관적군체유전학연구제공료유전표기.령외,환탐토료DHPLC검측돌변적간우인소급공제조시,위국내동행개전유사공작제공삼고.
