CAJ | 학술논문

背景:多项研究表明恶性血液病可以出现线粒体的突变,但尚未有关于慢性再生障碍性贫血中线粒体变化的研究.目的:研究肾阴虚和肾阳虚型慢性再生障碍性贫血患者线粒体突变情况,探讨母系遗传的本质--线粒体与肾阴虚型慢性再障发生、发展的关系,以期进一步研究慢性再障的发病机制.方法:收集10例诊断明确的肾阴虚型5例肾阳虚型慢性再生障碍性贫血患者骨髓和口腔黏膜上皮,提取DNA,进行线粒体DNA的全测序,比较线粒体基因.结果与结论:肾阴虚型慢性再生障碍性贫血患者线粒体全测序表明许多患者的突变位点发生在与线粒体氧化呼吸链密切相关的区域,涵盖了还原态烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶1~2、4~6,细胞色素B等多个线粒体DNA的编码基因.而肾阳虚型慢性再生障碍性贫血患者线粒体突变不明显.提示线粒体基因突变引起的呼吸链酶复合体表达水平的改变,造成细胞能量代谢障碍,可能在造血干细胞衰竭的发生发展中起到关键作用.而这一变化是与肾阴虚--母系遗传息息相关的.
배경:다항연구표명악성혈액병가이출현선립체적돌변,단상미유관우만성재생장애성빈혈중선립체변화적연구.목적:연구신음허화신양허형만성재생장애성빈혈환자선립체돌변정황,탐토모계유전적본질--선립체여신음허형만성재장발생、발전적관계,이기진일보연구만성재장적발병궤제.방법:수집10례진단명학적신음허형5례신양허형만성재생장애성빈혈환자골수화구강점막상피,제취DNA,진행선립체DNA적전측서,비교선립체기인.결과여결론:신음허형만성재생장애성빈혈환자선립체전측서표명허다환자적돌변위점발생재여선립체양화호흡련밀절상관적구역,함개료환원태연선알선표령이핵감산탈경매1~2、4~6,세포색소B등다개선립체DNA적편마기인.이신양허형만성재생장애성빈혈환자선립체돌변불명현.제시선립체기인돌변인기적호흡련매복합체표체수평적개변,조성세포능량대사장애,가능재조혈간세포쇠갈적발생발전중기도관건작용.이저일변화시여신음허--모계유전식식상관적.