中国皮肤性病学杂志
中國皮膚性病學雜誌
중국피부성병학잡지
THE CHINESE JOURNAL OF DERMATOVENEREOLOGY
2012年
1期
1-5
,共5页
任军%刘晓坤%李新生%王晓慧%王官清%曾抗
任軍%劉曉坤%李新生%王曉慧%王官清%曾抗
임군%류효곤%리신생%왕효혜%왕관청%증항
Werner综合征%WRN基因%感音性神经性耳聋
Werner綜閤徵%WRN基因%感音性神經性耳聾
Werner종합정%WRN기인%감음성신경성이롱
目的 探讨Werner综合征的临床表现及诊断,提高对Werner综合征的认识.方法 报告1例伴神经性耳聋的Werner综合征,并进行相关的文献复习,详细分析该病的组织起源、临床表现、鉴别诊断、治疗及预后等,完善患者各系统筛查和实验室检查.结果 各系统筛查结果提示患者多组织发育不良或加速退行性变.其临床表现复杂,伴有神经性耳聋等,但无糖尿病及白内障,临床诊断为伴神经性耳聋Werner综合征.结论 伴神经性耳聋的Werner综合征较为罕见,目前国内未见报道,该病极易误诊,应对Werner综合征相关基因进一步筛查研究.
目的 探討Werner綜閤徵的臨床錶現及診斷,提高對Werner綜閤徵的認識.方法 報告1例伴神經性耳聾的Werner綜閤徵,併進行相關的文獻複習,詳細分析該病的組織起源、臨床錶現、鑒彆診斷、治療及預後等,完善患者各繫統篩查和實驗室檢查.結果 各繫統篩查結果提示患者多組織髮育不良或加速退行性變.其臨床錶現複雜,伴有神經性耳聾等,但無糖尿病及白內障,臨床診斷為伴神經性耳聾Werner綜閤徵.結論 伴神經性耳聾的Werner綜閤徵較為罕見,目前國內未見報道,該病極易誤診,應對Werner綜閤徵相關基因進一步篩查研究.
목적 탐토Werner종합정적림상표현급진단,제고대Werner종합정적인식.방법 보고1례반신경성이롱적Werner종합정,병진행상관적문헌복습,상세분석해병적조직기원、림상표현、감별진단、치료급예후등,완선환자각계통사사화실험실검사.결과 각계통사사결과제시환자다조직발육불량혹가속퇴행성변.기림상표현복잡,반유신경성이롱등,단무당뇨병급백내장,림상진단위반신경성이롱Werner종합정.결론 반신경성이롱적Werner종합정교위한견,목전국내미견보도,해병겁역오진,응대Werner종합정상관기인진일보사사연구.
