中国实验诊断学
中國實驗診斷學
중국실험진단학
CHINESE JOURNAL OF LABORATORY DIAGNOSIS
2004年
6期
567-570
,共4页
宫立国%邱广蓉%邱广斌%崔娴维%孙开来
宮立國%邱廣蓉%邱廣斌%崔嫻維%孫開來
궁입국%구엄용%구엄빈%최한유%손개래
先天性心脏病%单核苷酸多态%变性高效液相色谱
先天性心髒病%單覈苷痠多態%變性高效液相色譜
선천성심장병%단핵감산다태%변성고효액상색보
目的在前期工作定位的人类单纯性先天性心脏病易感区域12q13.1～13.3内,选取HoxC5基因内2个已知单核苷酸多态(SNP)rs2071448、rs2071450,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析其与单纯性CHD的相关性.方法应用变性高效液相色谱法(DHPLC)结合测序分析108名单纯性先天性心脏病患者及200名正常人2个SNP位点基因型,应用x2检验统计分析患者组和对照组基因型频率及等位基因频率.结果编码区SNP位点rs2071448未检测到多态;位于HoxC5基因3,侧翼序列的SNP位点rs2071450存在A/G多态,且患者组G等位基因频率及AG、C,G基因型频率均明显高于对照组(P＜0.05).结论HoxC5基因编码区SNP位点rs2071448在中国东北人群中可能不存在;3,侧翼序列的SNP位点rs2071450与单纯性先天性心脏病有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高.
目的在前期工作定位的人類單純性先天性心髒病易感區域12q13.1～13.3內,選取HoxC5基因內2箇已知單覈苷痠多態(SNP)rs2071448、rs2071450,檢測其在單純性CHD患者和正常人群中的分佈情況,分析其與單純性CHD的相關性.方法應用變性高效液相色譜法(DHPLC)結閤測序分析108名單純性先天性心髒病患者及200名正常人2箇SNP位點基因型,應用x2檢驗統計分析患者組和對照組基因型頻率及等位基因頻率.結果編碼區SNP位點rs2071448未檢測到多態;位于HoxC5基因3,側翼序列的SNP位點rs2071450存在A/G多態,且患者組G等位基因頻率及AG、C,G基因型頻率均明顯高于對照組(P＜0.05).結論HoxC5基因編碼區SNP位點rs2071448在中國東北人群中可能不存在;3,側翼序列的SNP位點rs2071450與單純性先天性心髒病有明顯的相關性,具有G等位基因的人髮生CHD的危險性相對增高.
목적재전기공작정위적인류단순성선천성심장병역감구역12q13.1～13.3내,선취HoxC5기인내2개이지단핵감산다태(SNP)rs2071448、rs2071450,검측기재단순성CHD환자화정상인군중적분포정황,분석기여단순성CHD적상관성.방법응용변성고효액상색보법(DHPLC)결합측서분석108명단순성선천성심장병환자급200명정상인2개SNP위점기인형,응용x2검험통계분석환자조화대조조기인형빈솔급등위기인빈솔.결과편마구SNP위점rs2071448미검측도다태;위우HoxC5기인3,측익서렬적SNP위점rs2071450존재A/G다태,차환자조G등위기인빈솔급AG、C,G기인형빈솔균명현고우대조조(P＜0.05).결론HoxC5기인편마구SNP위점rs2071448재중국동북인군중가능불존재;3,측익서렬적SNP위점rs2071450여단순성선천성심장병유명현적상관성,구유G등위기인적인발생CHD적위험성상대증고.
