武汉大学学报（医学版）
武漢大學學報（醫學版）
무한대학학보（의학판）
MEDICAL JOURNAL WUHAN UNIVERSITY
2005年
5期
609-611,619
,共4页
Van der Woude综合征%常染色体显性遗传%外显率%表现度
Van der Woude綜閤徵%常染色體顯性遺傳%外顯率%錶現度
Van der Woude종합정%상염색체현성유전%외현솔%표현도
目的:探讨中国人Van der Woude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点.方法:先证者法收集5个VWS家系并进行口腔专科检查和家系调查,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确可能的遗传方式.结果:5个VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS症状,个别患者表现为罕见的唇瘘微型.不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异.结论:收集的5个家系均为常染色体显性VWS,且疾病的外显率高,表现度变异大.
目的:探討中國人Van der Woude綜閤徵(VWS)的臨床錶型及遺傳學特點.方法:先證者法收集5箇VWS傢繫併進行口腔專科檢查和傢繫調查,分析不同VWS傢繫箇體或同一傢繫不同箇體的臨床錶型,繪製傢繫圖譜,明確可能的遺傳方式.結果:5箇VWS傢繫基本符閤常染色體顯性遺傳特徵,患者多數錶現為典型的VWS癥狀,箇彆患者錶現為罕見的脣瘺微型.不同傢繫箇體和同一傢繫的不同箇體臨床錶型存在明顯差異.結論:收集的5箇傢繫均為常染色體顯性VWS,且疾病的外顯率高,錶現度變異大.
목적:탐토중국인Van der Woude종합정(VWS)적림상표형급유전학특점.방법:선증자법수집5개VWS가계병진행구강전과검사화가계조사,분석불동VWS가계개체혹동일가계불동개체적림상표형,회제가계도보,명학가능적유전방식.결과:5개VWS가계기본부합상염색체현성유전특정,환자다수표현위전형적VWS증상,개별환자표현위한견적진루미형.불동가계개체화동일가계적불동개체림상표형존재명현차이.결론:수집적5개가계균위상염색체현성VWS,차질병적외현솔고,표현도변이대.
